Вход для врачей

Лечение

​Болезнь Помпе — это заболевание, лечение которого доступно во многих странах мира.

Рекомендации по лечению

Хотя в основе болезни Помпе лежит прогрессирующая мышечная дегенерация, заболевание может поражать различные органы и системы организма. Таким образом, уход за пациентом и контроль этой мультисистемной болезни лучше всего осуществляется междисциплинарной группой медицинских работников.2

Междисциплинарные группы врачей-специалистов в США разработали следующие инструкции, которые были утверждены Американским Колледжем медицинской генетики (ACMG)1 и Американской Ассоциацией нейромышечной и электродиагностической медицины (AANEM)3:

Постоянный мониторинг

Прогрессирующий и непредсказуемый характер течения болезни Помпе означает, что решающее значение имеет регулярный мониторинг пациента. Изменения в клиническом статусе пациента должны фиксироваться без задержки, а план лечения / контроля может корректироваться соответствующим образом.

Частота обследований

Необходимо осуществлять периодический контроль состояния всех младенцев с болезнью Помпе, учитывая стремительное прогрессирование болезни в этой группе пациентов. У пациентов старшего возраста с менее быстрым течением прогрессирования общее руководство по лечению и мониторингу предусматривает контроль каждые 6-12 месяцев.1,2 Группа медицинских работников должна определять точный характер и частоту обследований в соответствии с индивидуальными клиническими особенностями.

Сферы обследований

К основным сферам оценки в ходе мониторинга проявлений и прогрессирования болезни Помпе относятся1-4:

Общее состояние здоровья

Для всех пациентов с болезнью Помпе очень важен мониторинг массы тела. Например, у новорожденных этот показатель связан с трудностями при кормлении, которые могут затруднять поддержание здоровой массы тела. Существует также целый ряд рекомендованных жизненно важных оценок и шкал для пациентов с целью содействия мониторингу прогрессирования заболевания и оценки умственного и эмоционального здоровья.

Обследование сердца

Мониторинг функции сердца имеет решающее значение для младенцев с болезнью Помпе, поскольку большинство из них при отсутствии лечения умирает от сердечной недостаточности в возрасте до 1 года. Рентгенография органов грудной клетки и ЭКГ позволяют проводить постоянное оценивание прогрессирования кардиомиопатии, с целью принятия решений по лечению. В сложных случаях может использоваться 24-часовая амбулаторная ЭКГ для мониторинга повышенного риска аритмии и внезапной смерти.

Обследование дыхательной системы

Дыхательная недостаточность является наиболее распространенной причиной смерти среди детей и взрослых с болезнью Помпе,3 даже среди тех, кто находится на искусственной вентиляции легких.4 Дыхательную недостаточность не всегда легко распознать, поэтому использование рутинного исследования легочных функций (в том числе жизненной емкости легких и силы диафрагмальных мышц) имеет важное значение даже для пациентов без явных признаков заболевания, поскольку внезапное клиническое ухудшение может произойти в любой момент. Также может оказаться полезным подробный анамнез сна, полученный во время диагностики и последующего наблюдения, поскольку расстройства дыхания, связанные со сном, часто являются ранним проявлением респираторных симптомов.1

Обследование костно-мышечной системы и неврологическое обследование

Обследование костно-мышечной системы и неврологические обследования, в том числе радиография, электромиография (ЭМГ) и оценка показателей основных этапов моторного развития помогают оценить и отследить функциональные и моторные навыки пациента, а также прогрессирование заболевания.1 Существуют важные инструменты для принятия решения о необходимости физической реабилитации и других вмешательств. Также целесообразным может быть сенситометрическое обследование с целью выявления снижения минеральной плотности костной ткани, поскольку такое явление наблюдается у пациентов разного возраста.

Подробнее о лечении болезни Помпе читайте тут (внешняя ссылка).

 

Список литературы
1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88.

2. Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012
Mar;45(3):319-33.

3. Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II: (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, editors. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID) chapter 135. New York, NY, USA: McGraw-Hill; 2013.

4. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera