Лечение
Болезнь Помпе — это заболевание, лечение которого доступно во многих странах мира.
Рекомендации по лечению
Хотя в основе болезни Помпе лежит прогрессирующая мышечная дегенерация, заболевание может поражать различные органы и системы организма. Таким образом, уход за пациентом и контроль этой мультисистемной болезни лучше всего осуществляется междисциплинарной группой медицинских работников.2
Междисциплинарные группы врачей-специалистов в США разработали следующие инструкции, которые были утверждены Американским Колледжем медицинской генетики (ACMG)1 и Американской Ассоциацией нейромышечной и электродиагностической медицины (AANEM)3:
Постоянный мониторинг
Прогрессирующий и непредсказуемый характер течения болезни Помпе означает, что решающее значение имеет регулярный мониторинг пациента. Изменения в клиническом статусе пациента должны фиксироваться без задержки, а план лечения / контроля может корректироваться соответствующим образом.
Частота обследований
Необходимо осуществлять периодический контроль состояния всех младенцев с болезнью Помпе, учитывая стремительное прогрессирование болезни в этой группе пациентов. У пациентов старшего возраста с менее быстрым течением прогрессирования общее руководство по лечению и мониторингу предусматривает контроль каждые 6-12 месяцев.1,2 Группа медицинских работников должна определять точный характер и частоту обследований в соответствии с индивидуальными клиническими особенностями.
Сферы обследований
К основным сферам оценки в ходе мониторинга проявлений и прогрессирования болезни Помпе относятся1-4:
Общее состояние здоровья
Для всех пациентов с болезнью Помпе очень важен мониторинг массы тела. Например, у новорожденных этот показатель связан с трудностями при кормлении, которые могут затруднять поддержание здоровой массы тела. Существует также целый ряд рекомендованных жизненно важных оценок и шкал для пациентов с целью содействия мониторингу прогрессирования заболевания и оценки умственного и эмоционального здоровья.
Обследование сердца
Мониторинг функции сердца имеет решающее значение для младенцев с болезнью Помпе, поскольку большинство из них при отсутствии лечения умирает от сердечной недостаточности в возрасте до 1 года. Рентгенография органов грудной клетки и ЭКГ позволяют проводить постоянное оценивание прогрессирования кардиомиопатии, с целью принятия решений по лечению. В сложных случаях может использоваться 24-часовая амбулаторная ЭКГ для мониторинга повышенного риска аритмии и внезапной смерти.
Обследование дыхательной системы
Дыхательная недостаточность является наиболее распространенной причиной смерти среди детей и взрослых с болезнью Помпе,3 даже среди тех, кто находится на искусственной вентиляции легких.4 Дыхательную недостаточность не всегда легко распознать, поэтому использование рутинного исследования легочных функций (в том числе жизненной емкости легких и силы диафрагмальных мышц) имеет важное значение даже для пациентов без явных признаков заболевания, поскольку внезапное клиническое ухудшение может произойти в любой момент. Также может оказаться полезным подробный анамнез сна, полученный во время диагностики и последующего наблюдения, поскольку расстройства дыхания, связанные со сном, часто являются ранним проявлением респираторных симптомов.1
Обследование костно-мышечной системы и неврологическое обследование
Обследование костно-мышечной системы и неврологические обследования, в том числе радиография, электромиография (ЭМГ) и оценка показателей основных этапов моторного развития помогают оценить и отследить функциональные и моторные навыки пациента, а также прогрессирование заболевания.1 Существуют важные инструменты для принятия решения о необходимости физической реабилитации и других вмешательств. Также целесообразным может быть сенситометрическое обследование с целью выявления снижения минеральной плотности костной ткани, поскольку такое явление наблюдается у пациентов разного возраста.
Подробнее о лечении болезни Помпе читайте тут (внешняя ссылка).
Список литературы
1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88.
2. Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012
Mar;45(3):319-33.
3. Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II: (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, editors. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID) chapter 135. New York, NY, USA: McGraw-Hill; 2013.
4. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.