Диагностика болезни Фабри

Болезнь Фабри — это мультисистемное расстройство, с вовлечением в патологический процесс множества различных систем органов. Поэтому пациенты, как правило, наблюдаются у нескольких специалистов до постановки диагноза. Диагностика может потребовать взаимодействия и коммуникации между генетиками, консультантами по генетическим вопросам, нефрологами, неврологами, педиатрами, дерматологами, кардиологами, офтальмологами и гастроэнтерологами. Кроме того, в связи с прогрессирующим характером болезни Фабри, ранняя диагностика является важной для обеспечения соответствующих вмешательств и предотвращения необратимой патологии.

Симптомы могут появляться в детстве, но могут оставаться нераспознанными или их могут относить к иным причинам/заболеваниям. Результатом может быть задержка в постановке диагноза, при этом уже может произойти поражение систем органов¹. Кроме того, широкий спектр клинических фенотипов и гетерогенность появления первых симптомов и прогрессирования болезни у разных людей дополнительно увеличивают сложность диагностики болезни. Ранняя диагностика болезни Фабри важна для ограничения риска необратимого поражения органов, ранней заболеваемости и смерти¹.

Болезнь Фабри следует рассматривать при дифференциальной диагностике лихорадки, боли и поражений кожи неизвестной этиологии или при инсульте, гипертрофии левого желудочка непонятной этиологии или заболеваниях почек неизвестной этиологии.

Многие из признаков и симптомов болезни Фабри сходны с возникающими при других, более распространенных заболеваниях. В результате диагностика болезни Фабри может быть сложной задачей, и это может привести к неправильно поставленному диагнозу. Распространенные неправильно поставленные диагнозы включают¹: