Вход для врачей

Наследование болезни Фабри

Поскольку это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, генетический дефект, который вызывает развитие болезни Фабри, может передаваться как мужчинами, так и женщинами. Было зарегистрировано более 640 генных мутаций в гене GLA для болезни Фабри1. Известные мутации могут быть классифицированы по признаку принадлежности к классической болезни Фабри, неклассической болезни Фабри, доброкачественным полиморфизмам или псевдодефицитам1. Большинство мутаций все еще остаются неклассифицированными, и известно очень мало информации о естественном течении болезни, чтобы сделать определенный вывод. Существует широкая фенотипическая вариабельность, что наблюдается в возрасте появления первых проявлений болезни, степени ее прогрессирования, вовлечении в патологический процесс органов и степени тяжести болезни.
Как показано на обоих рисунках, мужчины с наличием мутации в гене GLA передадут его всем своим дочерям, но не своим сыновьям. Женщины с наличием мутации в гене GLA при каждом зачатии имеют вероятность 50 % передать дефектный ген всему потомству.
Однако, хотя наличие в семейном анамнезе является весомым показателем наличия болезни Фабри, были документально зафиксированы мутации de novo или спонтанные мутации2,3. Следовательно, отсутствие в семейном анамнезе не исключает диагноза болезни Фабри.
 
Литература
1. http://fabry-database.org. last accessed September 11, 2020
2. Redonnet-Vernhet I, et al. Uneven X inactivation in a female monozygotic twin pair with Fabry disease and discordant expression of a novel mutation in the α-galactosidase A gene. J Med Genet 1996;33:682-88.
3. Hasholt L, et al. A Fabry's disease heterozygote with a new mutation: biochemical, ultrastructural, and clinical investigations. J Med Genet 1990;27:303-306.
MAT-UA-2000455
21.09.2020
 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera