Наследование болезни Фабри

Поскольку это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, генетический дефект, который вызывает развитие болезни Фабри, может передаваться как мужчинами, так и женщинами. Было зарегистрировано более 640 генных мутаций в гене GLA для болезни Фабри¹. Известные мутации могут быть классифицированы по признаку принадлежности к классической болезни Фабри, неклассической болезни Фабри, доброкачественным полиморфизмам или псевдодефицитам¹. Большинство мутаций все еще остаются неклассифицированными, и известно очень мало информации о естественном течении болезни, чтобы сделать определенный вывод. Существует широкая фенотипическая вариабельность, что наблюдается в возрасте появления первых проявлений болезни, степени ее прогрессирования, вовлечении в патологический процесс органов и степени тяжести болезни.

Как показано на обоих рисунках, мужчины с наличием мутации в гене GLA передадут его всем своим дочерям, но не своим сыновьям. Женщины с наличием мутации в гене GLA при каждом зачатии имеют вероятность 50 % передать дефектный ген всему потомству.

Однако, хотя наличие в семейном анамнезе является весомым показателем наличия болезни Фабри, были документально зафиксированы мутации de novo или спонтанные мутации^2,3. Следовательно, отсутствие в семейном анамнезе не исключает диагноза болезни Фабри.