Вход для врачей

Классификация заболевания

Как правило, выделяют три типа болезни Гоше в зависимости от отсутствия (1 тип) или наличия (2 и 3 типы) поражения нервной системы1:

1 тип (ненейропатический)

характеризуется разнообразием клинических проявлений, степени тяжести и течения заболевания, но отличается от двух других типов отсутствием первичного поражения центральной нервной системы.2 У некоторых больных симптомы начинают проявляться в раннем детстве и со временем прогрессируют, тогда как у других первые симптомы могут появляться только в зрелом возрасте.1

Симптомами, характерными для пациентов с болезнью Гоше 1 типа, являются:

Сплено- и гепатомегалия встречается у большинства пациентов с болезнью Гоше и может быть причиной боли в животе и увеличение его размеров.

Костные боли, особенно в области таза и в ногах, а также потеря массы костной ткани, задержка роста у детей и аномалии зубов, отмечаются у большинства пациентов.

Низкое содержание тромбоцитов может привести к появлению таких симптомов, как кровотечение (например, кровотечение из носа) и повышенная склонность к образованию синяков. Повышенная утомляемость является частым симптомом анемии у детей и взрослых.

Редко у пациентов с болезнью Гоше 1 типа могут возникать затрудненное дыхание и другие респираторные проблемы.

2 тип (острый нейропатической)

как правило, проявляется в течение первых месяцев жизни ребенка и сопровождается тяжелыми неврологическими симптомами. Эти дети обычно не живут дольше 2 лет.3

У таких пациентов всегда имеется спленомегалия; больше половины пациентов также имеют низкое содержание тромбоцитов. Задержка роста и низкая масса тела могут быть первыми признаками-предвестниками заболевания. При этом типе болезни Гоше отсутствуют поражения костей.

3 тип (хронический нейропатический)

характеризуется медленным прогрессированием неврологической симптоматики, и на ранних стадиях его можно спутать с болезнью 1 типа. Пациенты, достигшие подросткового возраста, могут дожить до зрелого возраста.1

Болезнь Гоше 3-го типа - редкая форма болезни, первые симптомы которой появляются, как правило, в детстве. При манифестации болезни у пациентов, как правило, наблюдается, гепатоспленомегалия, расстройства со стороны крови и неврологическая симптоматика разных степеней: у некоторых пациентов могут возникать нарушения движения глаз, тогда как у других пациентов развиваются эпилептические припадки, расстройства координации мышц и сенсорного восприятия, или деменция. Отличие от 2 типа болезни Гоше заключается в том, что неврологические симптомы возникают позже и прогрессируют не так быстро.

Выделение различных типов болезни Гоше является ценным с точки зрения оценки способов лечения, а также в качестве основы для генетического консультирования, однако специалисты все больше сходятся во мнении, что болезнь Гоше следует рассматривать как фенотипический континуум, при котором спектр симптомов варьирует от легких костных и висцеральных проявлений.4

Рис. 3. Болезнь Гоше - фенотипический континуум. Классические категории 1, 2 и 3 типов не имеют четких границ в континууме заболевания.

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera