Классификация заболевания
Как правило, выделяют три типа болезни Гоше в зависимости от отсутствия (1 тип) или наличия (2 и 3 типы) поражения нервной системы1:
1 тип (ненейропатический)
характеризуется разнообразием клинических проявлений, степени тяжести и течения заболевания, но отличается от двух других типов отсутствием первичного поражения центральной нервной системы.2 У некоторых больных симптомы начинают проявляться в раннем детстве и со временем прогрессируют, тогда как у других первые симптомы могут появляться только в зрелом возрасте.1
Симптомами, характерными для пациентов с болезнью Гоше 1 типа, являются:
— Сплено- и гепатомегалия встречается у большинства пациентов с болезнью Гоше и может быть причиной боли в животе и увеличение его размеров.
— Костные боли, особенно в области таза и в ногах, а также потеря массы костной ткани, задержка роста у детей и аномалии зубов, отмечаются у большинства пациентов.
— Низкое содержание тромбоцитов может привести к появлению таких симптомов, как кровотечение (например, кровотечение из носа) и повышенная склонность к образованию синяков. Повышенная утомляемость является частым симптомом анемии у детей и взрослых.
— Редко у пациентов с болезнью Гоше 1 типа могут возникать затрудненное дыхание и другие респираторные проблемы.
2 тип (острый нейропатической)
как правило, проявляется в течение первых месяцев жизни ребенка и сопровождается тяжелыми неврологическими симптомами. Эти дети обычно не живут дольше 2 лет.3
У таких пациентов всегда имеется спленомегалия; больше половины пациентов также имеют низкое содержание тромбоцитов. Задержка роста и низкая масса тела могут быть первыми признаками-предвестниками заболевания. При этом типе болезни Гоше отсутствуют поражения костей.
3 тип (хронический нейропатический)
характеризуется медленным прогрессированием неврологической симптоматики, и на ранних стадиях его можно спутать с болезнью 1 типа. Пациенты, достигшие подросткового возраста, могут дожить до зрелого возраста.1
Болезнь Гоше 3-го типа - редкая форма болезни, первые симптомы которой появляются, как правило, в детстве. При манифестации болезни у пациентов, как правило, наблюдается, гепатоспленомегалия, расстройства со стороны крови и неврологическая симптоматика разных степеней: у некоторых пациентов могут возникать нарушения движения глаз, тогда как у других пациентов развиваются эпилептические припадки, расстройства координации мышц и сенсорного восприятия, или деменция. Отличие от 2 типа болезни Гоше заключается в том, что неврологические симптомы возникают позже и прогрессируют не так быстро.
Выделение различных типов болезни Гоше является ценным с точки зрения оценки способов лечения, а также в качестве основы для генетического консультирования, однако специалисты все больше сходятся во мнении, что болезнь Гоше следует рассматривать как фенотипический континуум, при котором спектр симптомов варьирует от легких костных и висцеральных проявлений.4
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolie and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. Last accessed August 08, 2022.
2. Kaplan P, Baris H, De Meirleir L, Di Rocco M, El-Beshlawy A, Huemer M, Martins AM, Nascu I, Rohrbach M, Steinbach L, Cohen IJ. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr (2013) 172:447-458
3. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(l):75-84.
4. Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder. Mol Genet Metab 2004;83(l-2):6-15.
MAT-UA-2101034
10.08.2022