Клиническая картина
Болезнь Гоше – это мультисистемное заболевание, которое характеризуется значительной вариабельностью клинических проявлений. Диагностировать заболевание зачастую бывает очень сложно из-за гетерогенного характера наблюдаемых симптомов. Однако существует ряд симптомов и клинических признаков, которые наиболее часто встречаются при различных типах болезни Гоше.1
Болезнь Гоше 1 типа
Спленомегалия является одним из наиболее распространенных признаков при болезни Гоше 1 типа и часто может быть самым первым симптомом, выявляемым в раннем детском возрасте.2 Однако у пациентов с болезнью также могут наблюдаться поражения скелета, вследствие чего может возникать генерализованный остеопороз, осложненный частыми патологическими переломами. Скелетные нарушения возникают очень часто, и практически у всех взрослых пациентов имеются осложнения со стороны костной системы.2 Клинические признаки и симптомы заболевания очень разнообразны по степени тяжести и включают:3,4
Висцеральные проявления
— спленомегалия
— гепатомегалия
Гематологические проявления
— склонность к возникновению гематом и кровотечений вследствие тромбоцитопении
— анемия
Скелетные проявления
— боль в костях / кризы
— задержка роста (у детей и подростков)
— ишемический некроз
— патологические переломы
— остеопения
— инфильтрация костного мозга
Качество жизни
— повышенная утомляемость
— нарушение социального и физического функционирования
Болезнь Гоше 1 типа характеризуется отсутствием первичного поражения центральной нервной системы.
Болезнь Гоше 2 типа5
Этот остро протекающий нейропатический тип является наиболее тяжелой формой заболевания и включает как ряд симптомов и признаков, имеющихся при болезни 1 типа, так и ряд дополнительных неврологических проявлений, которые обычно приводят к смерти в раннем возрасте. Признаками болезни Гоше 2 типа являются:
— надъядерный паралич взора
— опистотонус
— водянка плода
— ихтиозоподобное поражение кожи
— осложнения со стороны органов зрения, включая косоглазие
— тризм
Болезнь Гоше 3 типа
По степени тяжести болезнь Гоше 3 типа (хронический нейропатический тип), как правило, занимает промежуточное положение между 1 типом и 2 типом, однако существуют также и менее тяжелые формы болезни 3 типа. Наряду с целым рядом симптомов и клинических признаков, наблюдаемых при болезни Гоше 1 типа, при болезни 3 типа присутствует неврологическое поражение (однако оно возникает позднее и характеризуется менее тяжелым течением, чем при болезни 2 типа):
— надъядерный паралич взора
— атаксия1
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709sectionid=225546056. Last accessed August 20, 2024.
2. Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997; 10(4) :657-689.
3. Damiano AM, Pastores GM, Ware JE Jr. The health-related quality of life of adults with Gaucher disease receiving enzyme replacement therapy: results from a retrospective study. Qual Life Res 1998;7(5):373- 386.
4. Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000; 160:2835.
5. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(l):75-84.
6. Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of non- neuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603-8.
MAT-UA-2101034
23.08.2024