Вход для врачей

Клиническая картина

Болезнь Гоше – это мультисистемное заболевание, которое характеризуется значительной вариабельностью клинических проявлений. Диагностировать заболевание зачастую бывает очень сложно из-за гетерогенного характера наблюдаемых симптомов. Однако существует ряд симптомов и клинических признаков, которые наиболее часто встречаются при различных типах болезни Гоше.1

Болезнь Гоше 1 типа

Спленомегалия является одним из наиболее распространенных признаков при болезни Гоше 1 типа и часто может быть самым первым симптомом, выявляемым в раннем детском возрасте.2 Однако у пациентов с болезнью также могут наблюдаться поражения скелета, вследствие чего может возникать генерализованный остеопороз, осложненный частыми патологическими переломами. Скелетные нарушения возникают очень часто, и практически у всех взрослых пациентов имеются осложнения со стороны костной системы.2 Клинические признаки и симптомы заболевания очень разнообразны по степени тяжести и включают:3,4

Висцеральные проявления

спленомегалия

гепатомегалия

Гематологические проявления

склонность к возникновению гематом и кровотечений вследствие тромбоцитопении

анемия

Скелетные проявления

боль в костях / кризы

задержка роста (у детей и подростков)

ишемический некроз

патологические переломы

остеопения

инфильтрация костного мозга

Качество жизни

повышенная утомляемость

нарушение социального и физического функционирования

Болезнь Гоше 1 типа характеризуется отсутствием первичного поражения центральной нервной системы.

Рис. 2. Спленомегалия - один из наиболее частых симптомов болезни Гоше2,4

Болезнь Гоше 2 типа5

Этот остро протекающий нейропатический тип является наиболее тяжелой формой заболевания и включает как ряд симптомов и признаков, имеющихся при болезни 1 типа, так и ряд дополнительных неврологических проявлений, которые обычно приводят к смерти в раннем возрасте. Признаками болезни Гоше 2 типа являются:

надъядерный паралич взора

опистотонус

водянка плода

ихтиозоподобное поражение кожи

осложнения со стороны органов зрения, включая косоглазие

тризм

Болезнь Гоше 3 типа

По степени тяжести болезнь Гоше 3 типа (хронический нейропатический тип), как правило, занимает промежуточное положение между 1 типом и 2 типом, однако существуют также и менее тяжелые формы болезни 3 типа. Наряду с целым рядом симптомов и клинических признаков, наблюдаемых при болезни Гоше 1 типа, при болезни 3 типа присутствует неврологическое поражение (однако оно возникает позднее и характеризуется менее тяжелым течением, чем при болезни 2 типа):

надъядерный паралич взора

атаксия1

MAT-UA-2000336

21.09.2020

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera