Вход для врачей

Клинические проявления

Классический или неклассический фенотип
Все новые доказательные данные свидетельствуют о том, что может существовать значительное количество «неклассических фенотипов» или «атипичных фенотипов». Это — пациенты, которые могут не иметь ни одного или имеют незначительное количество характерных симптомов классической болезни Фабри1. Пациенты с неклассическими (атипичными) фенотипами болезни Фабри обычно имеют остаточные уровни α-галактозидазы А (α-GAL) в плазме крови (1%–30% от нормального значения), и у них болезнь обычно манифестирует позднее в течение жизни, чем у лиц с классической болезнью Фабри. Их часто обнаруживают случайно, и они могут иметь проявления преимущественно в одной системе органов.
 
Литература
1. Van der Tol, L. et al. A systematic review on screening for Fabry disease: prevalence of individuals with genetic variants of unknown significance. J Med Genet. 2014 Jan;51(1):1-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101857. Epub 2013 Aug 6.
MAT-UA-2000455
21.09.2020
 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera

Перейти на Docsfera