Биомаркеры

Как обсуждалось ранее общий обзор данных о заболевании, болезнь Фабри приводит к накоплению GL-3 в лизосомах определенных типов клеток. Уровень GL-3 в рутинном порядке измеряется в образцах крови и мочи (иногда — в биоптатах), а клиренс GL-3 из различных типов клеток и тканей оценивается в качестве конечной точки в клинических исследованиях по оценке ФЗТ и в дальнейшем используется в качестве биомаркера (обычно используя измерения уровней GL-3 в плазме крови или моче) при мониторинге пациентов с болезнью Фабри.

В последнее время lyso-GL-3 оказался более чувствительным биомаркером, который может коррелировать со степенью тяжести заболевания и/или вовлечением органов в патологический процесс при болезни Фабри. Lyso-GL-3, также известный как глоботриаозилсфингозин, является деацилированной формой GL-3¹.