Вход для врачей

Биомаркеры

Как обсуждалось ранее общий обзор данных о заболевании, болезнь Фабри приводит к накоплению GL-3 в лизосомах определенных типов клеток. Уровень GL-3 в рутинном порядке измеряется в образцах крови и мочи (иногда — в биоптатах), а клиренс GL-3 из различных типов клеток и тканей оценивается в качестве конечной точки в клинических исследованиях по оценке ФЗТ и в дальнейшем используется в качестве биомаркера (обычно используя измерения уровней GL-3 в плазме крови или моче) при мониторинге пациентов с болезнью Фабри.
В последнее время lyso-GL-3 оказался более чувствительным биомаркером, который может коррелировать со степенью тяжести заболевания и/или вовлечением органов в патологический процесс при болезни Фабри. Lyso-GL-3, также известный как глоботриаозилсфингозин, является деацилированной формой GL-31.
 
Литература
1. Aerts J et al Biomarkers in the diagnosis of lysosomal storage disorders: proteins, lipids, and inhibodies. J Inherit Metab Dis [ Epub ahead of print ], 2011: Mar 29.
MAT-UA-2000455
21.09.2020
 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera