Диагностическое и подтверждающее тестирование
Диагностику болезни Фабри следует проводить на основании клинических проявлений и данных семейного анамнеза, ферментативного тестирования и анализа ДНК. В некоторых случаях может понадобиться также включить гистологические исследования органов и проверить наличие накопленного материала.
Болезнь Фабри у мужчин может быть подтверджена1:
Результатами анализа на ферментативную активность α-GAL: может выполняться на образцах плазмы крови, лейкоцитах, культивированных фибробластах кожи или методом сухого пятна крови (DBS) . Остаточная активность фермента у мужчин с наличием болезни Фабри обычно составляет <1 %.
Результатами анализа ДНК: наличие мутации GLA Фабри. Для получения более подробной информации по широкому спектру различных мутаций см. раздел «Генетика и эпидемиология».
Диагностика болезни Фабри у женщин может быть более сложной задачей. Поскольку женщины с мутацией в гене GLA могут не иметь симптомов, или у них могут отмечаться легкие клинические проявления, важна окончательная идентификация гетерозигот. У женщин могут развиваться проявления заболевания от легкой до тяжелой степени2. Так как у женщин с наличием болезни Фабри может сохраняться активность α-GAL на нижней границе нормального диапазона, подтверждение наличия болезни Фабри у женщин происходит с помощью идентификации мутации, вызывающей болезнь, в гене GLA1.
У пациентов с известным наличием в семейном анамнезе болезни Фабри следует проводить тестирование с применением подтверждающего метода независимо от симптоматики.
Для получения карт для забора крови для диагностики редких заболеваний за методом DBS свяжитесь с представителем ООО «Санофи-Авентис Украина»
Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика возможна посредством проведения амниоцентеза или биопсии ворсин хориона1. Преимплантационная генетическая диагностика для семей с наличием известной наследственной мутации в семье также может быть доступна через центры вспомогательных репродуктивных технологий.
Литература
1. Laney DA, et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.
2. Deegan PB, et al. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J Med Genet 2006;43:347–52.
MAT-UA-2101038
01.08.2022
01.08.2022