Вход для врачей

Диагностическое и подтверждающее тестирование

Диагностику болезни Фабри следует проводить на основании клинических проявлений и данных семейного анамнеза, ферментативного тестирования и анализа ДНК. В некоторых случаях может понадобиться также включить гистологические исследования органов и проверить наличие накопленного материала.
Болезнь Фабри у мужчин может быть подтверджена1:
 
Результатами анализа на ферментативную активность α-GAL: может выполняться на образцах плазмы крови, лейкоцитах, культивированных фибробластах кожи или методом сухого пятна крови (DBS) . Остаточная активность фермента у мужчин с наличием болезни Фабри обычно составляет <1 %.
Результатами анализа ДНК: наличие мутации GLA Фабри. Для получения более подробной информации по широкому спектру различных мутаций см. раздел «Генетика и эпидемиология».
Диагностика болезни Фабри у женщин может быть более сложной задачей. Поскольку женщины с мутацией в гене GLA могут не иметь симптомов, или у них могут отмечаться легкие клинические проявления, важна окончательная идентификация гетерозигот. У женщин могут развиваться проявления заболевания от легкой до тяжелой степени2. Так как у женщин с наличием болезни Фабри может сохраняться активность α-GAL на нижней границе нормального диапазона, подтверждение наличия болезни Фабри у женщин происходит с помощью идентификации мутации, вызывающей болезнь, в гене GLA1.
У пациентов с известным наличием в семейном анамнезе болезни Фабри следует проводить тестирование с применением подтверждающего метода независимо от симптоматики.
Для получения карт для забора крови для диагностики редких заболеваний за методом DBS свяжитесь с представителем ООО «Санофи-Авентис Украина»:
Ярослав Загоруй,
тел. (050) 358 42 14
Екатерина Хобеану,
тел. (050) 390 18 98
Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика возможна посредством проведения амниоцентеза или биопсии ворсин хориона1. Преимплантационная генетическая диагностика для семей с наличием известной наследственной мутации в семье также может быть доступна через центры вспомогательных репродуктивных технологий.
 
Литература
1. Laney DA, et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.
2. Deegan PB, et al. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J Med Genet 2006;43:347–52.
MAT-UA-2101038
28.07.2021

 

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera