Вход для врачей

Дифференциальная диагностика

Возможность правильно дифференцировать болезнь Помпе от других расстройств является критически важной для минимизации задержки диагностики и оптимизации результатов лечения пациента.

Поскольку болезнь Помпе является редкой, и многие её признаки и симптомы характерны для других заболеваний, дифференциальная диагностика может быть достаточно затрудненной.

Следует заподозрить болезнь Помпе, если признаки и симптомы указывают на прогрессирующую мышечную дегенерацию у младенцев, детей, подростков и взрослых:

  • Инфантильная форма болезни: кардиомегалия/кардиомиопатия, гипотония, стремительно прогрессирующая слабость скелетных, гладких и дыхательных мышц, проблемы с кормлением и нарушение физического развития.1–4
  • Дети, подростки и взрослые: слабость проксимальных мышц конечностей, плечевого и тазового поясов и / или дыхательных мышц и повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК).5,6

При клиническом подозрении болезнь Помпе может быть подтверждена путем измерения ферментной активности кислой альфа-глюкозидазы (GAA).

Группы пациентов с риском позднего начала болезни Помпе

Как видно из ниже приведенных таблиц, в группах пациентов с симптомами, также присутствовавшими при болезни Помпе (такими как слабость мышц конечностей и плечевого и тазового пояса и/или повышение уровня КФК, со слабостью дыхательных мышц или без нее) существует высокая вероятность диагностировать пациентов с болезнью Помпе, которые не были диагностированы ранее:

Диагностика болезни Помпе у пациентов со слабостью мышц конечностей, плечевого и тазового пояса7-10

 

Диагностика болезни Помпе у пациентов с повышением уровня креатинкиназы (КФК)10-12


Список литературы

1.    Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88.

2.    Gilbert-Barness E. Review: Metabolic cardiomyopathy and conduction system defects in children. Ann Clin Lab Sci 2004; 34:15-34.

3.    Howell RR, Byrne B, Darras BT, Kishnani P, Nicolino M, van der Ploeg A. Diagnostic challenges for Pompe disease: An under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med 2006:8;1-8.

4.    Gilchrist JM. Overview of neuromuscular disorders affecting respiratory function. Semin Respir Crit Care Med 2002; 23:191-200.

5.    American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine (AANEM). Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-60.

6.    Ausems MG, Lochman P, van Diggelen OP, Ploos van Amstel HK, Reuser AJ, Wokke JH. A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology. 1999 Mar 10;52(4):851-3.

7.    Goldstein JL, Young SP, Changela M, Dickerson GH, Zhang H, Dai J, Peterson D, Millington DS, Kishnani PS, Bali DS (2009). Screening for Pompe disease using a rapid dried blood spot method: experience of a clinical diagnostic laboratory. Muscle Nerve 40:32-36.

8.    Preisler N, Lukacs Z, Vinge L, Madsen KL, Husu E, Hansen RS, Duno M, Andersen H, Laub M, Vissing J (2013). Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab 110(3):287-9. 

9.    Willis T, Roberts M, Hilton-Jones D, Quinlivan R,5 Hanna M, Straub V (2012). Detection rate of Pompe disease in undiagnosed neuromuscular patients from four major centre’s in the UK- Results of a 12 month prospective audit. BMC Musculoskelet Disord 14(Suppl 2):P20.

10.    Bautista Lorite J (2013) Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes con distrofia de cinturas indefinidas o hiperCKemias asintomáticas. Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. [Article in Spanish]

11.    Fernandez C, de Paula AM, Figarella-Branger D, Krahn M, Giorgi R, Chabrol B, et al. (2006). Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia. Neurology 66:1585-7. 

12.    Spada M, Porta F, Vercelli L, Pagliardini V, Chiadò-Piat L, Boffi P, Pagliardini S, Remiche G, Ronchi D, Comi G, Mongini T (2013). Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia. Mol Genet Metab 109:171-173. 

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera