Диагностика и тестирование
МПС I типа является редким заболеванием с чрезвычайно вариабельными симптомами, которые могут быть ошибочно отнесены врачом к проявлениям других заболеваний. Это ведёт к многолетней задержке в постановке правильного диагноза, и наносит ущерб здоровью пациента1-3.
При наличии клинического подозрения окончательный диагноз МПС I типа можно установить на основании результатов анализа крови с определением активности фермента α-L-идуронидазы4.
Дифференциальная диагностика
Возможность правильно дифференцировать МПС I типа от других заболеваний является критически важной для своевременной диагностики и надлежащего лечения пациента. Однако диагностика МПС I типа осложняется следующими факторами:
редкостью заболевания;
изменчивостью клинического течения;
тем фактом, что многие признаки и симптомы МПС I типа могут быть присущи другим заболеваниям.5
Задержка в диагностике чаще всего затрагивает лиц с ослабленной формой МПС I типа6. Вследствие характерного поражения опорно-двигательного аппарата ослабленную форму МПС I типа часто принимают за ревматические заболевания1,2,5.
Заболевания, которые могут напоминать МПС I типа, включают:1,2,5
Другие типы мукополисахаридозов
(Ювенильный) ревматоидный артрит
Артрогрипоз
Заболевания соединительной ткани
Полимиозит
Синдром запястного канала
Существует ряд признаков и симптомов, которые характерны для МПС I типа, и которые являются поводом для немедленного проведения дифференциальной диагностики. Врач должен заподозрить МПС I типа, если у пациента присутствуют такие признаки:
Кифоз/ гибусная деформация, грубые черты лица, помутнение роговицы, нарушения развития/когнитивной функции, гепатоспленомегалия, патологии клапанов сердца (указывающие на тяжелую форму МПС I типа) 1,3-6
Невоспалительные контрактуры суставов, рецидивирующие грыжи, помутнение роговицы, патологии клапанов сердца, синдром запястного канала и/или грубые черты лица (указывающие на ослабленную форму МПС I типа) 5,6
Литература
1. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr 2005;94:872–77.
2. Cimaz R, Vijay S, Haase C, et al. Attenuated type I mucopolysaccharidosis in the differential diagnosis of juvenile idiopathic arthritis: a series of 13 patients with Scheie syndrome. Clin Exp Rheumatol 2006;24:196-202.
3. D’Aco K, Underhill L, Rangachari L et al. Diagnosis and trends in mucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry. Eur J Pediatr. 2012;171:911-19.
4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18
5. Cimaz R, Coppa GV, Kone-Paut I et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:7-18.
6. Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
MAT-UA-2101452
11.12.2023
11.12.2023