Вход для врачей

Мукополисахаридоз
I типа
 
 

Общий обзор данных о заболевании

Мукополисахаридоз I типа — это прогрессирующее инвалидизирующее генетическое наследственное заболевание, которое часто остается недиагностированным.
Мукополисахаридоз I типа (МПС I типа) является сложным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое вызывает прогрессирующее, необратимое поражение практически всех систем органов и тканей.
Существует семь типов родственных генетических наследственных заболеваний, в совокупности называемых мукополисахаридозами. МПС I типа вызван дефицитом лизосомного фермента α-L-идуронидазы. Такой дефект приводит к прогрессирующему накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в клетках, что приводит к генерализованным мультисистемным осложнениям1,2.
Если пациент с этим заболеванием не начинает вовремя получать патогенетическую терапию, у него отмечается нарушение функций опорно-двигательной и кардиореспираторной систем, что может представлять угрозу для жизни, а у тяжело больных — прогрессирующая нейродегенерация со снижением когнитивной функции2-4. В связи с вариабельной клинической картиной и редкостью заболевания часто диагностика и лечение больных задерживаются на годы, что существенно снижает качество жизни и может усугубить клинические последствия2-4. Своевременная постановка диагноза и лечение имеют решающее значение для сохранения функций органов и предотвращения некоторых необратимых последствий2-5.
Для получения карт для забора крови для диагностики редких заболеваний за методом DBS свяжитесь с представителем ООО «Санофи-Авентис Украина»:
Ярослав Загоруй,
тел. (050) 358 42 14
Катерина Хобеану,
тел. (050) 390 18 98
 
Литература
1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-52.
2. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
3. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr 2005;94:872–77.
4. Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
5. de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55
MAT-UA-2101452
22.09.2021
 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera