Вход для врачей

Выявление членов семьи, находящихся в группе риска

Поскольку болезнь Фабри является наследственным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, заболевание может развиваться у представителей нескольких поколений в пределах одной семьи. После того, как пациенту поставлен диагноз болезни Фабри, генеалогический анализ и эффективный скрининг могут с очень высокой вероятностью позволить выявить нескольких других членов семьи с болезнью Фабри. С этой целью консультант по генетическим вопросам может помочь с направлением семей к специалистам, которые предоставляют диагностические, медицинские и консультационные услуги. Результаты одного исследования указывают на то, что могут быть диагностированы пять членов семьи после диагностики пробанда, причем обнаружено, что болезнью Фабри страдают примерно в два раза больше женщин-членов семьи по сравнению с мужчинами1. Сбор и интерпретация данных соответствующего семейного анамнеза для выявления членов семьи, находящихся в группе риска, и предоставление информации о тестировании пациентам и врачам чрезвычайно эффективны в подтверждении диагноза болезни Фабри.
Учитывая типичную задержку между появлением первых симптомов и подтверждением диагноза болезни Фабри2, уменьшение периода до диагностики с помощью семейного скрининга дает значительную возможность уменьшить симптоматику и предотвратить развитие поздних осложнений болезни Фабри1.
 
Литература
1. Laney DA and Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns 2008;17(1):79–83.
2. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30. doi: 10.1186/1750-1172-5-30.
MAT-UA-2000455
21.09.2020
 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera