Вход для врачей

Прогрессирование заболевания и прогноз

Вследствие хронического и прогрессирующего накопления гликозаминогликанов в лизосомах клеток, у пациентов с МПС I типа наблюдается полиорганная недостаточность, что приводит к значительной заболеваемости и преждевременной смертности у больных с высокой степенью поражения. Как и большинство других заболеваний обмена веществ, МПС I типа является чрезвычайно гетерогенным, в связи с чем возраст появления первых признаков, то, какие системы органов поражены, а также степень тяжести и скорость прогрессирования болезни в значительной степени варьируют1.
У новорожденных с тяжелыми формами МПС I типа и детей раннего возраста симптомы появляются вскоре после рождения и быстро прогрессируют1. Без лечения примерно 75 % этих детей умирают до достижения 10-летнего возраста2, как правило, от обструктивных заболеваний дыхательных путей, респираторных инфекций и осложнений со стороны сердца3.
Течение заболевания у детей и взрослых с ослабленными формами МПС I типа намного более вариабельное. Проявления возникают в раннем детстве, прогрессируют медленнее, и являются менее очевидными, по сравнению с таковыми у лиц, имеющих тяжелую форму болезни.
Пациенты с ослабленной формой МПС I типа могут доживать до взрослого возраста, однако со значительной коморбидностью и уменьшением продолжительности жизни3.
 
Литература
1. Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
2. Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008;3:24.
3. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-52.
MAT-UA-2000519
21.09.2020
 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera