Симптоматическая терапия

Симптоматическая поддерживающая терапия остается важной составляющей ведения пациентов с этим заболеванием, даже в тех случаях, когда пациент получает ферментнозаместительную терапию и/или у него проводилась трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).

Поскольку МПС I типа является мультисистемным заболеванием, медицинская помощь пациентам с МПС I типа предусматривает привлечение специалистов многих специализаций. Пациентам с МПС I типа может потребоваться применение оксигенотерапии, поддержание постоянного положительного давления в дыхательных путях или трахеостомия, учитывая затрудненное дыхание¹. Большинство пациентов с МПС I типа нуждаются в нескольких операциях, включая распространенные операции, такие как коррекция грыжи, аденотонзилектомия, раскрытие запястного канала и миринготомия, а также менее распространенные процедуры, такие как замещение сердечного клапана, декомпрессия шейного отдела позвоночника, вентрикулоперитонеальный шунт и ортопедические вмешательства для исправления дефектов скелета². Физиотерапия может быть полезной при тугоподвижности суставов.

МПС I типа является хроническим дегенеративным заболеванием, которое сильно влияет на качество жизни, поэтому может иметь значительное эмоциональное и психологическое воздействие на пациентов и членов их семей. Пациенту с болезнью Гоше и членам его семьи может быть предложена генетическая консультация, чтобы они могли узнать о том, как дефект в гене IDUA будет влиять на их жизнь и жизнь их потомков.

МПС I типа связан с анестезиологическими рисками в связи с нарушением функций дыхательных путей и скелетными аномалиями. Проведение интубации может быть очень сложным у пациентов с МПС I типа из-за отложения ГАГ в дыхательных путях, короткой ригидной шеи, ограниченной подвижности челюсти и увеличенного языка. Кроме того, нераспознанная ишемическая болезнь сердца и другие проблемы со сторонысердечно-сосудистой системы могут повышать риск осложнений при выполнении всех операций, сопровождающихся анестезией. По этим причинам в Руководстве по ведению и лечению пациентов с МПС I типа рекомендуется по возможности избегать процедур, которые требуют общей анестезии, а в случае, когда этого невозможно избежать, они должны выполняться только в центрах с доступом к анестезиологам, которые имеют опыт работы с пациентами с заболеваниями МПС I типа¹.