Вход для врачей

Симптоматическая терапия

Симптоматическая поддерживающая терапия остается важной составляющей ведения пациентов с этим заболеванием, даже в тех случаях, когда пациент получает ферментнозаместительную терапию и/или у него проводилась трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).
Поскольку МПС I типа является мультисистемным заболеванием, медицинская помощь пациентам с МПС I типа предусматривает привлечение специалистов многих специализаций. Пациентам с МПС I типа может потребоваться применение оксигенотерапии, поддержание постоянного положительного давления в дыхательных путях или трахеостомия, учитывая затрудненное дыхание1. Большинство пациентов с МПС I типа нуждаются в нескольких операциях, включая распространенные операции, такие как коррекция грыжи, аденотонзилектомия, раскрытие запястного канала и миринготомия, а также менее распространенные процедуры, такие как замещение сердечного клапана, декомпрессия шейного отдела позвоночника, вентрикулоперитонеальный шунт и ортопедические вмешательства для исправления дефектов скелета2. Физиотерапия может быть полезной при тугоподвижности суставов.
Психосоциальная поддержка
МПС I типа является хроническим дегенеративным заболеванием, которое сильно влияет на качество жизни, поэтому может иметь значительное эмоциональное и психологическое воздействие на пациентов и членов их семей. Пациенту с болезнью Гоше и членам его семьи может быть предложена генетическая консультация, чтобы они могли узнать о том, как дефект в гене IDUA будет влиять на их жизнь и жизнь их потомков.
Анестезиологические риски
МПС I типа связан с анестезиологическими рисками в связи с нарушением функций дыхательных путей и скелетными аномалиями. Проведение интубации может быть очень сложным у пациентов с МПС I типа из-за отложения ГАГ в дыхательных путях, короткой ригидной шеи, ограниченной подвижности челюсти и увеличенного языка. Кроме того, нераспознанная ишемическая болезнь сердца и другие проблемы со сторонысердечно-сосудистой системы могут повышать риск осложнений при выполнении всех операций, сопровождающихся анестезией. По этим причинам в Руководстве по ведению и лечению пациентов с МПС I типа рекомендуется по возможности избегать процедур, которые требуют общей анестезии, а в случае, когда этого невозможно избежать, они должны выполняться только в центрах с доступом к анестезиологам, которые имеют опыт работы с пациентами с заболеваниями МПС I типа1.

Литература
1. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29
2. Arn P, Wraith J, Underhill L. Characterization of surgical procedures in patients with mucopolysaccharidosis type I: findings from the MPS I Registry. J Pediatr. 2009; 154:859-64 e3.
MAT-UA-2000519
21.09.2020
 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera