Клиническая картина
Наиболее распространенные признаки и симптомы
Для всех пациентов с болезнью Помпе характерна прогрессирующая мышечная слабость. Наиболее часто среди пациентов всех возрастных групп поражаются проксимальные мышцы конечностей и дыхательные мышцы. Для детей с болезнью Помпе характерным признаком является кардиомиопатия.1 У младенцев наблюдается ярко выраженная гипотония и кардиомегалия тяжелой степени2. Другие признаки включают частые респираторные инфекции, задержку моторного развития и трудности при кормлении.
У детей и взрослых с болезнью Помпе наблюдается гораздо большая неоднородность симптомов, чем у младенцев. К наиболее распространенным клиническим проявлениям относятся прогрессирующая слабость проксимальных мышц и дыхательная недостаточность,3,4 которая, в конце концов, приводит к потере способности передвигаться и формирует необходимость использования искусственной вентиляции легких. Поражение сердца у пациентов этой группы наблюдается редко.
Признаки болезни Помпе у младенцев2-4
Признаки болезни Помпе у детей и взрослых5,6
Список литературы
1. Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II: (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, editors. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID) chapter 135. New York, NY, USA: McGraw-Hill; 2013.
2. Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.
3. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.
4. Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.
5. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.
6. Mellies U, Ragette R, Schwake C, et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001 Oct 9; 57(7): 1290-5.