Вход для врачей

Болезнь Фабри у женщин

У женщин с мутацией GLA, когда считалось, что они являются бессимптомными носителями, могут на самом деле развиваться проявления заболевания от легких до тяжелых1-4. Анализ медицинских характеристик на исходном уровне когорты из 1765 мужчин и женщин в Реестре пациентов с болезнью Фабри показал, что медиана возраста появления первых симптомов у женщин составляла 13 лет, по сравнению с возрастом появления первых симптомов 9 лет у мужчин4. У женщин неврологическая боль была наиболее распространенным симптомом при манифестации заболевания, о которой сообщалось у 41% пациенток, с медианой возраста появления первых симптомов, составлявшей 10 лет. Другие симптомы впервые возникали в возрасте 12–32 года, по сравнению с возрастом их первого появления у мужчин, составлявшим 8–20 лет.
Инактивация X-хромосомы у женщин
Считается, что на вариабельность проявлений симптомов у женщин влияет инактивация X-хромосомы, феномен, при котором один из двух гаплоидных наборов X-сцепленных генов в каждой клетке инактивируется и не имеет фенотипической экспрессии. Анализ показал, что инактивация X-хромосомы является важным фактором в определении степени тяжести и клинического поражения у гетерозиготных женщин, и что существует статистически значимая разница между бальными показателями степени тяжести симптомов у пациентов со сбалансированным и нетипичным характером инактивации X-хромосомы5. Характер инактивации может отличаться от одного органа к другому, так что у пациентки могут отмечаться сильно выраженные симптомы некоторых органов, при этом другие органы остаются бессимптомными.
 
Литература
1. Deegan PB, et al. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J Med Genet 2006;43:347–52.
2. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. J Med Genet 2001;38:769-75.
3. Wang RY, et al. Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life. Genet Med 2007;9:34–45.
4.Eng CM, et al. Fabry disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry. J Inherit Metab Dis 2007;30:184–92.
5. Dobrovolny R, et al. Relationship between X-inactivation and clinical involvement in Fabry heterozygotes. Eleven novel mutations in the α-galactosidase A gene in the Czech and Slovak population. J Mol Med. 2005;83(8):647-654.
MAT-UA-2101038
28.07.2021

 

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera