Частота и распространенность

Согласно имеющимся данным, общая частота возникновения болезни Помпе составляет 1 случай на 40 000 человек .

Однако, как и для любого редкого заболевания, сложно определить точное количество действительно больных людей. Экстраполируя предполагаемые показатели частоты, можно оценить, что количество больных в мире может составлять от 5 000 до 10 000 человек.^{1, 2}

Этнические особенности

Некоторые исследования указывают, что частота болезни Помпе может отличаться среди различных групп населения, в пределах от 1 на 14 000 до 1 на 300 000 человек, в зависимости от исследуемого географического региона или этнической группы.³ Оказалось, что младенческая форма болезни Помпе наиболее распространена:

• Среди афроамериканцев
• В Северном Китае и Тайване

Что касается взрослых с болезнью Помпе, относительно часто это заболевание встречается в Нидерландах.¹ Существуют некоторые специфические мутации гена GAA, которые наиболее распространены среди конкретных групп населения (см. раздел «Мутации»).

Список литературы
1. Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999 Sep; 7(6): 713-6.
2. Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1998; 79: 69-72.
3. Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II: (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, editors. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID) chapter 135. New York, NY, USA: McGraw-Hill; 2013.