Контроль симптомов

Мониторинг симптомов и поддерживающую терапию можно разделить на несколько категорий, учитывая мультисистемный характер болезни Помпе.

Респираторная поддержка

Респираторная поддержка является одной из наиболее важных форм контроля жизнедеятельности пациентов с болезнью Помпе, поскольку большинство из них страдают той или иной формой дыхательной недостаточности, которая является наиболее распространенной причиной преждевременной смерти среди детей и взрослых с этим заболеванием.^2,4 

Респираторная поддержка зачастую включает:

• Использование дополнительной кислородной поддержки (существуют ситуативные ограничения)
• Очистка секрета из дыхательных путей с помощью спровоцированного кашля и других методов
• Различные формы механической вентиляции для помощи ослабленным дыхательным мышцам, с проведением трахеостомии в наиболее сложных случаях
• Изменения способа кормления во избежание риска аспирации
• Своевременные прививки, в том числе прививки против возбудителей пневмококка и гриппа

Другие меры могут включать специальные формы физической терапии для укрепления ослабленных дыхательных мышц¹, а также тщательную профилактику инфекций. Как правило, прогрессирование заболевания требует более частой и инвазивной респираторной поддержки.^5,6

Физическая реабилитация

Болезнь Помпе приводит к прогрессирующей мышечной дегенерации, которая вызывает различные типы физической недееспособности. Контроль этих клинических проявлений сконцентрирован на сохранении и улучшении физической функции, а также на улучшении уровня комфорта пациента. Не менее важны снижение риска или предупреждение вторичных осложнений, таких как контрактура, деформация и снижение минеральной плотности костной ткани.¹

Реабилитационные программы следует адаптировать согласно индивидуальным потребностям пациента, и они могут включать ряд методик и стратегий, таких как: ^1,2

• Физическая терапия
• Трудотерапия
• Логопедия
• Применение адаптивных и вспомогательных устройств
• Ортопедические вмешательства и / или операции

Контроль сердечной функции

Младенцы часто нуждаются в частой оценке функций сердца и контроле над протеканием симптомов. У таких пациентов существует риск кардиомиопатии, кардиомегалии, застойной сердечной недостаточности, аритмии и остановки сердца во время операции. В зависимости от степени тяжести кардиомиопатии, должно быть назначено адекватное фармакологическое лечение.¹

Необходимость любой формы хирургического вмешательства у новорожденных с болезнью Помпе следует тщательно оценивать в связи со значительными рисками негативных эффектов анестезии у таких пациентов. Таким образом, анестезию следует использовать только когда это жизненно необходимо, и всегда под контролем опытного детского анестезиолога или анестезиолога, специализирующегося в кардиохирургических операциях.

Психологическая поддержка

Поскольку болезнь Помпе является хроническим дегенеративным заболеванием, которое сильно влияет на качество жизни, она может иметь значительное эмоциональное и физиологическое влияние на пациентов и их семьи. Таким образом, неотъемлемой частью ухода за пациентом является предоставление ряда услуг психологической поддержки для облегчения нагрузки и улучшения общего самочувствия:^1,2

• Индивидуальные и семейные консультации
• Доступ к учебным материалам по болезни
• Организации пациентов и инициативные группы
• Группы поддержки и сети связи с другими пациентами
• Службы психического здоровья и социальные службы

Общая медицинская помощь

Мышечная слабость, связанная с болезнью Помпе, а также респираторные и сердечные признаки заболевания, часто могут поставить под угрозу общее состояние здоровья и самочувствие пациентов.^1,2 Например, многие пациенты имеют проблемы с передвижением, повышенную чувствительность к инфекциям и проблемы с поддержанием массы тела. Ряд методов и стратегий может способствовать преодолению и контролю этих проблем:

• Диетотерапия и другие методы обеспечения полноценного питания
• Осторожное обращение с лекарственными средствами и осведомленность об их побочных эффектах, а также соблюдение послеоперационных рекомендаций
• Стратегии предупреждения и лечения инфекций

Список литературы

1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88.

2. Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012
Mar;45(3):319-33.

3. Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II: (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, editors. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID) chapter 135. New York, NY, USA: McGraw-Hill; 2013.

4. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.

5. Hagemans ML, Hop WC, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology 2006; 66:581-3.

6. Mellies U, Lofaso F. Pompe disease: A neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med. 2009;103(4):477-84