Вход для врачей

Генотипы

При болезни Гоше было выявлено более 300 мутантных аллелей.1 Клинические проявления болезни Гоше, как правило, невозможно точно предсказать на основании проведения только анализа мутаций. Для большинства мутаций корреляция между генотипом и фенотипом является слабой, однако существуют и более четкие корреляции между генотипом и фенотипом, в том числе следующие:

Мутации N370S и 84GG преимущественно являются первопричиной относительно высокой частоты возникновения заболевания среди ашкеназских евреев (примерно до 1 на 850 человек).2,3

Мутация N370S связана с болезнью 1 типа и исключает возникновение нейропатического поражения.3

Мутация L444P, выявленная у пациентов из провинции Норрботтен в Швеции, является прогностическим фактором возникновения нейропатического заболевания 3 типа.3

Мутация D409H тесно связана с заболеванием типа 3с, при котором страдает функция сердца.3

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera