Генотипы
При болезни Гоше было выявлено более 300 мутантных аллелей.1 Клинические проявления болезни Гоше, как правило, невозможно точно предсказать на основании проведения только анализа мутаций. Для большинства мутаций корреляция между генотипом и фенотипом является слабой, однако существуют и более четкие корреляции между генотипом и фенотипом, в том числе следующие:
— Мутации N370S и 84GG преимущественно являются первопричиной относительно высокой частоты возникновения заболевания среди ашкеназских евреев (примерно до 1 на 850 человек).2,3
— Мутация N370S связана с болезнью 1 типа и исключает возникновение нейропатического поражения.3
— Мутация L444P, выявленная у пациентов из провинции Норрботтен в Швеции, является прогностическим фактором возникновения нейропатического заболевания 3 типа.3
— Мутация D409H тесно связана с заболеванием типа 3с, при котором страдает функция сердца.3
1.Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012; 10:1-16.
2. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease - diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115
3. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056. Last accessed August 08, 2022.
MAT-UA-2101034
10.08.2022