Прогрессирование и прогноз
Болезнь Гоше 1 типа
характеризуется широким фенотипическим разнообразием и вариабельностью. Возраст, в котором заболевание начинается и диагностируется, также существенно отличается у разных пациентов, хотя при рождении симптомы у детей отсутствуют. В тяжелых случаях увеличение размеров внутренних органов может выявляться уже после первого года жизни ребенка. У взрослых пациентов заболевание обычно характеризуется медленным прогрессированием. Тем не менее, эти пациенты требуют тщательного и всестороннего обследования, поскольку нельзя исключить наличия тяжелого поражения костей скелета при отсутствии гематологических/висцеральных проявлений. По имеющимся данным ожидаемая продолжительность жизни сокращается примерно на 9 лет по сравнению с общей популяцией населения.1, 2
Болезнь Гоше 2 типа
имеет неблагоприятный прогноз вследствие ранней смерти в результате прогрессирования неврологической симптоматики. В целом клиническое течение заболевания является однотипным, хотя имеются некоторые различия, в частности в отношении возраста, в котором начинается заболевание, хотя большинство детей умирает в течение первых 2-х лет жизни.1
Болезнь Гоше 3 типа
характеризуется нейропатическими симптомами, степень тяжести которых варьирует от средней до тяжелой. Симптомы обычно начинаются в детстве и медленно прогрессируют.1
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056. Last accessed August 20, 2024.
2. Weinreb NJ, Deegan P, Kacena KA, et al. Life expectancy in Gaucher disease type 1. Am J Hematol. 2008 Dec;83(12):896-900.
MAT-UA-2101034
23.08.2024