Вход для врачей

Прогрессирование и прогноз

Болезнь Гоше 1 типа

характеризуется широким фенотипическим разнообразием и вариабельностью. Возраст, в котором заболевание начинается и диагностируется, также существенно отличается у разных пациентов, хотя при рождении симптомы у детей отсутствуют. В тяжелых случаях увеличение размеров внутренних органов может выявляться уже после первого года жизни ребенка. У взрослых пациентов заболевание обычно характеризуется медленным прогрессированием. Тем не менее, эти пациенты требуют тщательного и всестороннего обследования, поскольку нельзя исключить наличия тяжелого поражения костей скелета при отсутствии гематологических/висцеральных проявлений. По имеющимся данным ожидаемая продолжительность жизни сокращается примерно на 9 лет по сравнению с общей популяцией населения.1, 2

Болезнь Гоше 2 типа

имеет неблагоприятный прогноз вследствие ранней смерти в результате прогрессирования неврологической симптоматики. В целом клиническое течение заболевания является однотипным, хотя имеются некоторые различия, в частности в отношении возраста, в котором начинается заболевание, хотя большинство детей умирает в течение первых 2-х лет жизни.1

Болезнь Гоше 3 типа

характеризуется нейропатическими симптомами, степень тяжести которых варьирует от средней до тяжелой. Симптомы обычно начинаются в детстве и медленно прогрессируют.1

MAT-UA-2101034

10.08.2022