Вход для врачей

Прогрессирование и прогноз

Болезнь Гоше 1 типа

характеризуется широким фенотипическим разнообразием и вариабельностью. Возраст, в котором заболевание начинается и диагностируется, также существенно отличается у разных пациентов, хотя при рождении симптомы у детей отсутствуют. В тяжелых случаях увеличение размеров внутренних органов может выявляться уже после первого года жизни ребенка. У взрослых пациентов заболевание обычно характеризуется медленным прогрессированием. Тем не менее, эти пациенты требуют тщательного и всестороннего обследования, поскольку нельзя исключить наличия тяжелого поражения костей скелета при отсутствии гематологических/висцеральных проявлений. По имеющимся данным ожидаемая продолжительность жизни сокращается примерно на 9 лет по сравнению с общей популяцией населения.1, 2

Болезнь Гоше 2 типа

имеет неблагоприятный прогноз вследствие ранней смерти в результате прогрессирования неврологической симптоматики. В целом клиническое течение заболевания является однотипным, хотя имеются некоторые различия, в частности в отношении возраста, в котором начинается заболевание, хотя большинство детей умирает в течение первых 2-х лет жизни.1

Болезнь Гоше 3 типа

характеризуется нейропатическими симптомами, степень тяжести которых варьирует от средней до тяжелой. Симптомы обычно начинаются в детстве и медленно прогрессируют.1

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera