Вход для врачей

Диагностическое и подтверждающее тестирование

У пациентов с признаками и симптомами, указывающими на МПС I типа, анализ мочи на содержание гликозаминогликанов (ГАГ) обычно является первым диагностическим тестом, хотя окончательный диагноз подтверждается после оценки активности фермента в крови.
Скрининговый тест: анализы на содержание гликозаминогликанов в моче
Измерение уровня ГАГ (дерматан- и гепарансульфата) в моче ― чувствительный, но неспецифический скрининговый тест для определения МПС I типа и других типов МПС. Иногда возможны ложноотрицательные результатыэтого теста, особенно если моча слишком разбавлена (удельный вес <1,015 г/мл)1,2.
Анализ на уровень ГАГ в моче можно провести в специализированных центрах Киева, Львова и Харькова.
Подтверждающий тест: анализ активности фермента
Окончательный диагноз устанавливают по результатам измерения активности α-L-идуронидазы в лейкоцитах, сыворотке крови или в образце, взятом по методу сухого пятна крови (dry blood spot (DBS)). Дефицит α-L-идуронидазы указывает на высокую вероятность наличия МПС I типа у пациента, а последующий генетический тест на наличие мутаций в гене IDUA подтверждает диагноз. Если результат ферментного анализа является отрицательным (активность фермента не снижена, или снижена незначительно), следует выполнить другие анализы для подтверждения или исключения наличия иных типов МПС 1,2.
Для получения карт для забора крови для диагностики редких заболеваний за методом DBS свяжитесь с представителем ООО «Санофи-Авентис Украина»:
Ярослав Загоруй,
тел. (050) 358 42 14
Игорь Нагребецкий,
тел. (050) 382 37 84
Семейный скрининг
Поскольку МПС I типа является наследственной болезнью, то существует очень высокая вероятность того, что другие члены семьи пациента с МПС также унаследовали мутантный вариант гена. Очень важно, чтобы родные братья и сестры пациента также проходили генетическое тестирование. Такое тестирование доступно в специализированных клиниках и называется «семейным скринингом» или «тестированием сибcов».
 
Литература
1. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
2. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18
MAT-UA-2000519
21.09.2020
 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera