Лечение болезни Гоше
В международных протоколах предпочтение отдается индивидуальному подходу к лечению болезни Гоше после проведения тщательной оценки всех ее проявлений у конкретного пациента из-за значительной гетерогенность заболевания.1 Важное значение для эффективного лечения заболевания имеют постановка индивидуализированных терапевтических целей и стратегия мониторинга, учитывающая показатели качества жизни.
В Украине порядок назначения лечения при болезни Гоше регулируется Унифицированным клиническим протоколом первичной, вторичной (специализированной) и третичной (высокоспециализированной) медицинской помощи «Болезнь Гоше», утвержденным Приказом Министерства Здравоохранения Украины № 529 от 19.08.2015 года.
Основное лечение и дополнительные виды терапии
Двумя основными подходами к лечению болезни Гоше (ненейропатического типа) являются ферментозаместительная терапия (ФЗТ) и субстрат-редуцирующая терапия (СРТ). Существует также большое количество дополнительных видов терапии, используемых для устранения клинических проявлений заболевания и нарушений со стороны органов-мишеней.
Ферментозаместительная терапия (ФЗТ)
Ферментозаместительная терапия направлена на обеспечение достаточного количества фермента, который делает возможным удаление глюкозилцерамида из клетки. Она является основой лечения болезни Гоше, однако не в состоянии повлиять на неврологические симптомы, имеющиеся при болезни 2 и 3 типа.1
Если болезнь Гоше начинает проявляться в детском или подростковом возрасте, она может иметь более тяжелое течение. Для детей, страдающих болезнью Гоше, возможно лечение в виде ФЗТ.2
Во время беременности болезнь Гоше может обостряться, поэтому в идеале терапевтические цели должны быть достигнуты до планирования беременности.3
Опыт применения ФЗТ во время беременности может отличаться в зависимости от препарата. Чтобы узнать, можно ли применять препарат во время беременности, необходимо ознакомиться с краткой характеристикой лекарственного средства.
Субстрат-редуцирующая терапия (СРТ)
Субстрат-редуцирующая терапия (СРТ) является возможной альтернативой ФЗТ у взрослых пациентов с болезнью Гоше 1 типа. Целью СРТ является снижения скорости синтеза глюкозилцерамида (субстрата), что приводит к уменьшению его дальнейшего накопления в лизосомах.4 Кроме того, если у пациентов с болезнью Гоше имеется дефицит фермента, у них все равно возможно уменьшение количества ранее накопленного глюкозилцерамида.5
Симптоматическая терапия
Многим пациентам с болезнью Гоше необходимо постоянное лечение, чтобы контролировать имеющиеся у них проявлениями заболевания. К ним могут относиться:
— обезболивающие средства
— физиотерапия при осложнениях со стороны костного скелета
— бисфосфонаты при остеопении
— сосудорасширяющие средства при легочной гипертензии.1
В настоящее время изучаются генная терапия и фармакотерапия низкомолекулярными шаперонами (фермент-индуцирующая терапия) как потенциальные подходы в разработке оптимального лечения болезни Гоше в будущем.6
1. Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14
2. Kallish S, Kaplan P. A disease severity scoring system for children with type 1 Gaucher disease. Eur J Pediatr. 2013 Jan;172(l):39-43.
3. CoxTM, Aerts JM, Belmatoug N, Cappellini MD, vom Dahl S, GoldblattJ, Grabowski GA, HollakCE, Hwu P, Maas M, Martins AM, Mistry PK, Pastores GM, Tylki-Szymanska A, Yee J, Weinreb N. Management of non- neuronopathic Gaucher disease with special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring. J Inherit Metab Dis. 2008 Jun;31(3):319-36
4. Aerts JM, Hollak CE, Boot RG, Groener JE, Maas M. Substrate reduction therapy of glycosphingolipid storage disorders. J Inherit Metab Dis. 2006 Apr-Jun;29(2-3):449-56.
5. Shayman JA. The design and clinical development of inhibitors of glycosphingolipid synthesis: will invention be the mother of necessity? Trans Am Clin Climatol Assoc. 2013; 124:46-60
6. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease - diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
MAT-UA-2101034
10.08.2022