Вход для врачей

Диагностика болезни Фабри

Болезнь Фабри — это мультисистемное расстройство, с вовлечением в патологический процесс множества различных систем органов. Поэтому пациенты, как правило, наблюдаются у нескольких специалистов до постановки диагноза. Диагностика может потребовать взаимодействия и коммуникации между генетиками, консультантами по генетическим вопросам, нефрологами, неврологами, педиатрами, дерматологами, кардиологами, офтальмологами и гастроэнтерологами. Кроме того, в связи с прогрессирующим характером болезни Фабри, ранняя диагностика является важной для обеспечения соответствующих вмешательств и предотвращения необратимой патологии.
Дифференциальная диагностика
Симптомы могут появляться в детстве, но могут оставаться нераспознанными или их могут относить к иным причинам/заболеваниям. Результатом может быть задержка в постановке диагноза, при этом уже может произойти поражение систем органов1. Кроме того, широкий спектр клинических фенотипов и гетерогенность появления первых симптомов и прогрессирования болезни у разных людей дополнительно увеличивают сложность диагностики болезни. Ранняя диагностика болезни Фабри важна для ограничения риска необратимого поражения органов, ранней заболеваемости и смерти1.
Болезнь Фабри следует рассматривать при дифференциальной диагностике лихорадки, боли и поражений кожи неизвестной этиологии или при инсульте, гипертрофии левого желудочка непонятной этиологии или заболеваниях почек неизвестной этиологии.
Для получения более подробной информации о признаках и симптомах
нажмите здесь
Признаки и симптомы, которые могут быть неправильно интерпретированы
Многие из признаков и симптомов болезни Фабри сходны с возникающими при других, более распространенных заболеваниях. В результате диагностика болезни Фабри может быть сложной задачей, и это может привести к неправильно поставленному диагнозу. Распространенные неправильно поставленные диагнозы включают1:
Симптом болезни Фабри
Может быть диагностирован как
Боль в животе (сильная)
Острый аппендицит
Острая боль в конечностях
Эритромелалгия, «боли роста»
Острая боль без видимой причины
Невроз
Ангиокератома
Волчанка, петехии
Боль в суставах и повышенная скорость оседания эритроцитов
Ювенильный или ревматоидный артрит
Желудочно-кишечные расстройства
Синдром хронической усталости, волчанка
Боль и температурная чувствительность вконечностях
Синдром Рейно
Похожие на инсульт события в структурах ствола головного мозга
Рассеянный склероз
 
Литература
1. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30..
MAT-UA-2000455
21.09.2020
 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera