Генетика и эпидемиология
Частота развития и распространенность заболевания
Болезнь Фабри — это редкое заболевание, которое может поражать мужчин и женщин любого возраста и этнического происхождения2, расчетная частота развития которого составляет 1:40000 мужчин1 и 1:20000 женщин4. Однако, в скрининговом исследовании новорожденных был описан уровень частоты развития заболевания 1:3100 новорожденных3. Вероятно, этот показатель в основном связан с вариантами болезни с поздним началом и, возможно, непатогенными мутациями.
Литература
1. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds), . Retrieved December 11, 2015 from http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62644837. Last accessed July 20, 2022.
2. Spada M, et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006 Jul;79(1):31-40. Epub 2006 Apr 28.
3. Tondel C, et al. Nephron. Foot process effacement is an early marker of nephropathy in young classic Fabry patients without albuminuria.2015;129(1):16-21. doi: 10.1159/000369309. Epub 2014 Dec 17.
4. Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns 2008;17:79-83.
MAT-UA-2101038
01.08.2022
01.08.2022