Клинические проявления

Болезнь Фабри — мультисистемное заболевание с широким спектром гетерогенных клинических фенотипов. Были описаны классические и неклассические (также известные как атипичные или с поздним началом) варианты болезни Фабри. При «классической» болезни Фабри появление первых симптомов и клинических признаков часто отмечается в детстве или подростковом возрасте. В противоположность этому, при неклассической болезни признаки и симптомы появляются позже на протяжении жизни, хотя они могут в значительной степени варьировать. В связи с широким спектром клинических фенотипов, задокументированных для обеих этих форм заболевания, диагностика может быть достаточно сложным заданием^1,2.

У пациентов с болезнью Фабри прогрессирующее накопление GL-3 начинается на ранних этапах жизни и продолжается в течение десятилетий^1,2. Раннее клиническое течение болезни Фабри обычно включает симптомы, которые преимущественно влияют на качество жизни пациентов, как показано на рисунке ¹. Прогрессирующее накопление GL-3 в лизосомах клеток организма может привести к опасным для жизни проявлениям, с поражением почек, сердца, нервной системы¹. Более серьезные осложнения со стороны почек, сердца и цереброваскулярные заболевания, которые могут становиться опасными для жизни, как правило, возникают до третьего-пятого десятилетия². В связи с широким спектром и неспецифическим характером признаков и симптомов болезни Фабри заболевание может оставаться нераспознанным, и/или такие признаки и симптомы можно отнести на счет других недугов. Это может привести к поздней диагностике болезни, когда уже может иметь место поражение жизненно важных органов¹. Диагностика на более раннем этапе может способствовать надлежащему ведению пациентов с наличием болезни и контролю симптомов.

* Болезнь Фабри также ассоциируется с рядом более общих признаков и симптомов, таких как ухудшение благосостояния и качества жизни; снижение школьной успеваемости/ производительности труда; снижение способности заниматься другими видами деятельности на досуге, включая спорт; психосоциальный и поведенческий дефициты; неудовлетворительный набор массы тела.

Прогрессирующие поражения органов и тканей, которые ассоциируются с болезнью Фабри, могут привести к существенному снижению ожидаемой продолжительности жизни. Как показано на рисунке ниже, медиана кумулятивной выживаемости была зарегистрирована как 50 лет у мужчин и 70 лет у женщин, что представляет собой 20-летнее и 15-летнее уменьшение (соответственно) продолжительности жизни по сравнению с аналогичным показателем населения в целом^3,4.