Вход для врачей

Болезнь
Гоше
 
 

Общее описание заболевания

Патология, лежащая в основе заболевания

Болезнь Гоше – это лизосомальная болезнь накопления, причиной которой является мутация в гене, ответственном за выработку фермента кислой β-глюкозидазы. К настоящему времени уже идентифицировано более 300 мутантных аллелей.1

Болезнь впервые была описана французским студентом-медиком Филиппом Гоше (Phillipe Gaucher) в 1882 году в ходе наблюдения за молодой женщиной, у которой имелась увеличенная селезенка и характерные клетки с массивным накоплением субстрата внутри них.2 Чуть более 50 лет спустя Агион (Aghion) сообщил о том, что у пациентов с этим заболеванием накапливался один из видов сфинголипидов, который называется глюкозилцерамид. И только в 1965 году Брэди (Brady) с коллегами доказал, что болезнь Гоше вызвана снижением активности кислой β-глюкозидазы.2

В норме кислая β-глюкозидаза расщепляет гликосфинголипиды, образующиеся в результате физиологических процессов синтеза и расщепления молекул, из которых строятся клеточные мембраны, в частности мембраны клеток крови. В результате генетической мутации активность кислой β-глюкозидазы снижается, и ее становится недостаточно для предотвращения накопления одного из видов гликосфинголипидов, который называется глюкозилцерамид, в лизосомах клеток, преимущественно в макрофагах. Макрофаги с массивным накоплением глюкозилцерамида, называемые клетками Гоше, аккумулируются в органах тела ( см. рис. 1). Скопление клеток Гоше запускает дальнейший каскад патофизиологических явлений, в том числе приводит к хроническому воспалению и возникновению гиперметаболического состояния.3

Данное мультисистемное заболевание характеризуется значительной вариабельностью клинических проявлений, степени тяжести и течения. Частичный дефицит кислой β- глюкозидазы сопровождается возникновением заболеваний печени, селезенки, костного мозга и легких. Значительный дефицит фермента также сопровождается и неврологическими проявлениями.4

Рис. 1. Микроскопическое изображение клеток Гоше (обозначены стрелками) в биоптате костного мозга.

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera