Вход для врачей

Диагностика и исследования

Дифференциальная диагностика

Возможность правильно дифференцировать болезнь Гоше от других заболеваний имеет решающее значение для минимизации задержки диагностики и оптимизации результатов лечения пациента. Однако диагностика болезни Гоше может усложняться ввиду редкости заболевания, его непредсказуемости и изменчивого клинического течения, а также того факта, что многие клинические признаки и симптомы этой болезни могут имитировать другие заболевания1,2. Несмотря на наличие точных способов диагностики заболевания, включающих анализы активности ферментов и ДНК анализ, существенная задержка диагностики встречается достаточно часто.

У пациента с болезнью Гоше первоначально может быть заподозрен ряд других заболеваний2, в том числе следующие:

лейкоз

лимфома

нарушения свертывания крови

множественная миелома

Спленомегалия является ключевым клиническим признаком болезни Гоше и присутствует у подавляющего большинства пациентов с этим заболеванием.3 Существует ряд других признаков и симптомов, являющихся наиболее характерными для болезни Гоше, которые необходимо немедленно оценить:

врачи должны заподозрить диагноз болезни Гоше 1 типа (ненейропатическая форма) у любого пациента с необъяснимой спленомегалией при наличии скелетных поражений, гепатомегалии и геморрагического диатеза или без них.4

детей с гепатоспленомегалией и неврологическими симптомами также следует обследовать на наличие болезни Гоше 2 или 3 типа.4

Недавно международная группа опубликовала полезные алгоритмы диагностики, демонстрирующие частоту возникновения заболеваний, сопровождающихся спленомегалией.5
Рис. 5. Предлагаемый алгоритм диагностики у пациентов, которые не являются евреями-ашкенази.*

Группы повышенного риска

К группам повышенного риска, требующим дальнейшего диагностического обследования на наличие болезни Гоше, относятся родные братья и сестры пациентов. страдающих этим заболеванием, а также пациентов, у которых в роду есть евреи-ашкенази. Проведение популяционного скрининга может быть целесообразным в некоторых популяциях, в том числе среди жителей провинции Норрботтен в Швеции, или среди арабского населения в провинциях Джанин и Газа в Палестине, где отмечается широкая распространенность болезни 3 типа.4

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera