Диагностика и исследования
Дифференциальная диагностика
Возможность правильно дифференцировать болезнь Гоше от других заболеваний имеет решающее значение для минимизации задержки диагностики и оптимизации результатов лечения пациента. Однако диагностика болезни Гоше может усложняться ввиду редкости заболевания, его непредсказуемости и изменчивого клинического течения, а также того факта, что многие клинические признаки и симптомы этой болезни могут имитировать другие заболевания1,2. Несмотря на наличие точных способов диагностики заболевания, включающих анализы активности ферментов и ДНК анализ, существенная задержка диагностики встречается достаточно часто.
У пациента с болезнью Гоше первоначально может быть заподозрен ряд других заболеваний2, в том числе следующие:
— лейкоз
— лимфома
— нарушения свертывания крови
— множественная миелома
Спленомегалия является ключевым клиническим признаком болезни Гоше и присутствует у подавляющего большинства пациентов с этим заболеванием.3 Существует ряд других признаков и симптомов, являющихся наиболее характерными для болезни Гоше, которые необходимо немедленно оценить:
— врачи должны заподозрить диагноз болезни Гоше 1 типа (ненейропатическая форма) у любого пациента с необъяснимой спленомегалией при наличии скелетных поражений, гепатомегалии и геморрагического диатеза или без них.4
— детей с гепатоспленомегалией и неврологическими симптомами также следует обследовать на наличие болезни Гоше 2 или 3 типа.4
Группы повышенного риска
К группам повышенного риска, требующим дальнейшего диагностического обследования на наличие болезни Гоше, относятся родные братья и сестры пациентов. страдающих этим заболеванием, а также пациентов, у которых в роду есть евреи-ашкенази. Проведение популяционного скрининга может быть целесообразным в некоторых популяциях, в том числе среди жителей провинции Норрботтен в Швеции, или среди арабского населения в провинциях Джанин и Газа в Палестине, где отмечается широкая распространенность болезни 3 типа.4
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et a I, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056. Last accessed August 20, 2024.
2. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.
3. Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of non- neuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603-8.
4. Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher's disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997; 10(4): 817-838.
5. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease - diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
MAT-UA-2101034
23.08.2024