Генетика и эпидемиология
Частота возникновения и распространенность заболевания
Хотя болезнь Гоше относится к редким заболеваниям, она является одной из наиболее распространенных лизосомальных болезней накопления, наряду с болезнью Фабри.
— Тип 1 (ненейропатический) является наиболее часто встречающейся формой заболевания, распространенность которой составляет 1 на 50 000-100 000 человек.1 Хотя болезнь Гоше может возникать в любых этнических группах, особенно высокая распространенность болезни Гоше 1 типа наблюдается в отдельных этнических группах, в частности у ашкеназских евреев, среди которых распространенность этого заболевания может достигать примерно 1 на 850 человек.1 Считается, что более чем в 90% всех случаев болезни Гоше у пациентов имеется 1 тип заболевания.1
— Болезнь Гоше 2 и 3 типов является очень редким заболеванием, распространенность которого составляет <1 на 100 000 человек.2
— Более высокая распространенность заболевания 3 типа зарегистрирована в провинции Норрботтен в Швеции.3
1. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease - diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115
2. Davies EH, Surtees R, DeVile C, Schoon I, Vellodi A. A severity scoring tool to assess the neurological features of neuronopathic Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. 2007 Oct;30(5):768-82.
3. Dahl N, Lagerstrom M, Erikson A, Pettersson U. Gaucher disease type III (Norbottnian type) is caused by a single mutation in exon 10 of the acid-P glucosidase gene. Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8.
MAT-UA-2101034
10.08.2022