Вход для врачей

Диагностика и исследования

Возможность правильно дифференцировать болезнь Помпе от других расстройств является критически важной для минимизации задержки диагностики и оптимизации результатов лечения пациента.

Поскольку болезнь Помпе является редкой, и многие её признаки и симптомы характерны для других заболеваний, дифференциальная диагностика может быть достаточно затрудненной. Следует заподозрить болезнь Помпе, если признаки и симптомы указывают на прогрессирующую мышечную дегенерацию у младенцев, детей, подростков и взрослых. При клиническом подозрении болезнь Помпе может быть подтверждена путем измерения ферментной активности кислой альфа-глюкозидазы (GAA).

Реестр пациентов
с болезнью Помпе

Программа, которая отслеживает информацию о симптомах пациентов и опыт лечения для улучшения понимания болезни Помпе

Сара, пациентка с болезнью Помпе 

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera