Вход для врачей

Этот раздел предназначен исключительно для специалистов в области зравоохранения

ПЕРЕЙТИ ДАЛЬШЕ
русский
українськарусский
Вход для пациентов
русский
українськарусский

Генетика и эпидемиология

Согласно имеющимся данным, общая частота возникновения болезни Помпе составляет 1 случай на 40 000 человек.

Болезнь Помпе — это наследственное заболевание, вызванное мутацией гена кислой альфа-глюкозидазы (GAA), который расположен на длинном плече хромосомы 17 (локализация 17q25.2-q25.3).

Реестр пациентов с болезнью Помпе

Программа, отслеживающая информацию о симптомах пациентов и опыт лечения для улучшения понимания болезни Помпе

Реестр
Ной, пациент
с болезнью Помпе