Вход для врачей

Генетика и эпидемиология

Согласно имеющимся данным, общая частота возникновения болезни Помпе составляет 1 случай на 40 000 человек.

Болезнь Помпе — это наследственное заболевание, вызванное мутацией гена кислой альфа-глюкозидазы (GAA), который расположен на длинном плече хромосомы 17 (локализация 17q25.2-q25.3).

Реестр пациентов с болезнью Помпе

Программа, отслеживающая информацию о симптомах пациентов и опыт лечения для улучшения понимания болезни Помпе

 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera