Вход для врачей

Общее описание заболевания

Болезнь Помпе — это прогрессирующее, мультисистемное, инвалидизирующее и потенциально смертельное нервно-мышечное заболевание.

Впервые эта болезнь была описана в 1932 году голландским патологом Иоганном К. Помпе, который обнародовал случай заболевания у 7-месячного ребенка, умершего от идиопатической сердечной гипертрофии1. У этого ребенка было обнаружено массивное накопление гликогена во многих тканях организма, но преимущественно в скелетных и сердечных мышцах.

В 1963 году была открыта связь заболевания с наследственной недостаточностью лизосомального фермента, кислой альфа-глюкозидазы (GAA2), который отвечает за расщепление гликогена до глюкозы. Результатом такой недостаточности является накопление гликогена внутри лизосом, преимущественно в мышечных клетках, что приводит к прогрессирующей потере мышечной функции.

Жизнь с болезнью Помпе

Реестр пациентов с болезнью Помпе

Программа, отслеживающая информацию о симптомах пациентов и опыт лечения для улучшения понимания болезни Помпе