Общее описание заболевания
Болезнь Помпе — это прогрессирующее, мультисистемное, инвалидизирующее и потенциально смертельное нервно-мышечное заболевание.
Впервые эта болезнь была описана в 1932 году голландским патологом Иоганном К. Помпе, который обнародовал случай заболевания у 7-месячного ребенка, умершего от идиопатической сердечной гипертрофии1. У этого ребенка было обнаружено массивное накопление гликогена во многих тканях организма, но преимущественно в скелетных и сердечных мышцах.
В 1963 году была открыта связь заболевания с наследственной недостаточностью лизосомального фермента, кислой альфа-глюкозидазы (GAA2), который отвечает за расщепление гликогена до глюкозы. Результатом такой недостаточности является накопление гликогена внутри лизосом, преимущественно в мышечных клетках, что приводит к прогрессирующей потере мышечной функции.
Реестр пациентов с болезнью Помпе
Программа, отслеживающая информацию о симптомах пациентов и опыт лечения для улучшения понимания болезни Помпе
1. Pompe JC. Over idiopathische hypertrofie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd 1932; 76:304-311.
2. Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. Available at: http://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=971. Last accessed January 14, 2021.