Ведения пациентов с МПС I типа

Обычно пациенты с МПС I типа нуждаются в пожизненном лечении, включая специфическую для заболевания (патофизиологическую) и при необходимости поддерживающую (симптоматическую) терапию. В связи с тем, что болезнь поражает многие органы, пациентов должны регулярно наблюдать специалисты различных профилей, которые имеют опыт ведения пациентов с МПС I типа. Согласно Руководству по ведению пациентов больным МПС I типа рекомендуется регулярное прохождение медицинского обследования с целью оценки скорости прогрессирования заболевания и эффективности терапии¹.

Ведение пациентов с МПС I типа должно осуществляться экспертными центрами (специалистами по метаболизму), поскольку лечение пациентов в этом случае требует особого опыта и навыков.

Ведение пациентов с МПС I типа может потребовать проведения физиотерапии и трудовой (реабилитационной) терапии, медикаментозной симптоматической терапии, хирургических вмешательств, применения адаптивных или вспомогательных устройств (например, слуховых аппаратов), и главное ― ферментнозаместительной терапии для компенсации врожденного дефицита фермента.

Все пациенты с МПС I типа должны пройти всестороннее обследование (включая неврологические, офтальмологические обследования, оценку остроты слуха, сердечной деятельности, функций дыхательной, пищеварительной и опорно-двигательной систем) перед началом лечения, а с началом терапии следует проводить регулярное медицинское обследование (каждые 6–12 месяцев) для отслеживания скорости прогрессирования заболевания и эффективности назначенного лечения¹. Методы мониторинга всегда индивидуальны и зависят от фенотипических проявлений каждого отдельного пациента.

При принятии решений о методе лечения всегда нужно учитывать уникальные обстоятельства каждого пациента (такие как доступность лечения, клиническая картина).

Цель ферментнозаместительной терапии заключается в том, чтобы обеспечить достаточную активность фермента (который значительно снижена или полностью отсутствует у пациента с МПС I типа), для того чтобы восстановить способность клеток расщеплять ГАГ. ФЗТ показана для длительной терапии пациентов с подтвержденным диагнозом МПС I типа (дефицитом α-L-идуронидазы) для лечения неневрологических проявлений этого заболевания³. ФЗТ является оптимальным вариантом лечения пациентов с ослабленными формами МПС I типа (синдромы Гурлер-Шее и Шее), но поскольку препараты ферментнозаместительной терапии не пересекают гематоэнцефалический барьер при внутривенном введении, такая терапия не может устранить неврологические симптомы, особо выраженные при тяжелой форме МПС I типа (синдром Гурлер)².

Трансплантация костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток является предпочтительным методом терапии для детей с тяжелой формой заболевания (синдром Гурлер) в возрасте до 2,5 года². Цель трансплантации костного мозга или стволовых клеток заключается в том, чтобы обеспечить пациентов стволовыми клетками с нормальным геном фермента α-L-идуронидазы, которые в дальнейшем будут дифференцироваться в различные типы клеток (включая клетки ЦНС), и обеспечивать выработку фермента и надлежащее расщепление ГАГ¹. Однако в связи с прогрессирующим характером заболевания, с момента установления диагноза следует незамедлительно начинать ФЗТ с целью предотвращения дальнейшего ухудшения состояния пациента и оптимизации результатов терапии².

Прогрессирующий характер МПС I типа требует проведения регулярного мониторинга пациентов. При постановке диагноза важно провести тщательное всестороннее обследование перед началом лечения, с целью определения степени тяжести заболевания и обозначения «точки отсчета» для оценки ответа на терапию. Состояние всех пациентов необходимо оценивать по крайней мере один раз в год, а рекомендуемая схема проведения дальнейшего наблюдения должна определяться с учетом уникальной клинической ситуации пациента, учитывая возраст, проявления заболевания, скорость прогрессирования болезни и тип лечения, которое получает пациент¹.