Вход для врачей

Ведения пациентов с МПС I типа

Обычно пациенты с МПС I типа нуждаются в пожизненном лечении, включая специфическую для заболевания (патофизиологическую) и при необходимости поддерживающую (симптоматическую) терапию. В связи с тем, что болезнь поражает многие органы, пациентов должны регулярно наблюдать специалисты различных профилей, которые имеют опыт ведения пациентов с МПС I типа. Согласно Руководству по ведению пациентов больным МПС I типа рекомендуется регулярное прохождение медицинского обследования с целью оценки скорости прогрессирования заболевания и эффективности терапии1.
Ведение пациентов с МПС I типа должно осуществляться экспертными центрами (специалистами по метаболизму), поскольку лечение пациентов в этом случае требует особого опыта и навыков.
 
Руководство по ведению и лечению пациентов
Ведение пациентов с МПС I типа может потребовать проведения физиотерапии и трудовой (реабилитационной) терапии, медикаментозной симптоматической терапии, хирургических вмешательств, применения адаптивных или вспомогательных устройств (например, слуховых аппаратов), и главное ― ферментнозаместительной терапии для компенсации врожденного дефицита фермента.
Все пациенты с МПС I типа должны пройти всестороннее обследование (включая неврологические, офтальмологические обследования, оценку остроты слуха, сердечной деятельности, функций дыхательной, пищеварительной и опорно-двигательной систем) перед началом лечения, а с началом терапии следует проводить регулярное медицинское обследование (каждые 6–12 месяцев) для отслеживания скорости прогрессирования заболевания и эффективности назначенного лечения1. Методы мониторинга всегда индивидуальны и зависят от фенотипических проявлений каждого отдельного пациента.
В Украине врачи руководствуются
Унифицированным клиническим протоколом первичной, вторичной (специализированной) и третичной (высокоспециализированной) медицинской помощи: Мукополисахаридоз І типа
Возможные методы лечения
Ферментнозаместительная терапия (ФЗТ) и трансплантация костного мозга/ гемопоэтических стволовых клеток (ТКМ/ ТГСК) являются двумя основными методами патофизиологической терапии МПС I типа: оба позволяют компенсировать врожденный дефицит фермента1,2. Данные Европейского консенсуса относительно возможных методов лечения МПС І типа приведены в публикации ниже:
Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. de Ru MH, et al. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55
При принятии решений о методе лечения всегда нужно учитывать уникальные обстоятельства каждого пациента (такие как доступность лечения, клиническая картина).
Ферментнозаместительная терапия (ФЗТ)
Цель ферментнозаместительной терапии заключается в том, чтобы обеспечить достаточную активность фермента (который значительно снижена или полностью отсутствует у пациента с МПС I типа), для того чтобы восстановить способность клеток расщеплять ГАГ. ФЗТ показана для длительной терапии пациентов с подтвержденным диагнозом МПС I типа (дефицитом α-L-идуронидазы) для лечения неневрологических проявлений этого заболевания3. ФЗТ является оптимальным вариантом лечения пациентов с ослабленными формами МПС I типа (синдромы Гурлер-Шее и Шее), но поскольку препараты ферментнозаместительной терапии не пересекают гематоэнцефалический барьер при внутривенном введении, такая терапия не может устранить неврологические симптомы, особо выраженные при тяжелой форме МПС I типа (синдром Гурлер)2.
Трансплантация костного мозга (ТКМ) или трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК)
Трансплантация костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток является предпочтительным методом терапии для детей с тяжелой формой заболевания (синдром Гурлер) в возрасте до 2,5 года2. Цель трансплантации костного мозга или стволовых клеток заключается в том, чтобы обеспечить пациентов стволовыми клетками с нормальным геном фермента α-L-идуронидазы, которые в дальнейшем будут дифференцироваться в различные типы клеток (включая клетки ЦНС), и обеспечивать выработку фермента и надлежащее расщепление ГАГ1. Однако в связи с прогрессирующим характером заболевания, с момента установления диагноза следует незамедлительно начинать ФЗТ с целью предотвращения дальнейшего ухудшения состояния пациента и оптимизации результатов терапии2.
Непрерывный мониторинг
Прогрессирующий характер МПС I типа требует проведения регулярного мониторинга пациентов. При постановке диагноза важно провести тщательное всестороннее обследование перед началом лечения, с целью определения степени тяжести заболевания и обозначения «точки отсчета» для оценки ответа на терапию. Состояние всех пациентов необходимо оценивать по крайней мере один раз в год, а рекомендуемая схема проведения дальнейшего наблюдения должна определяться с учетом уникальной клинической ситуации пациента, учитывая возраст, проявления заболевания, скорость прогрессирования болезни и тип лечения, которое получает пациент1.
 
Литература
1. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
2. de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55
3. Aldurazyme Summary of Product Characteristics (SmPC) Genzyme Europe B.V. [12/2015]
MAT-UA-2000519
21.09.2020
 
Если Вы хотите узнать больше о симптомах, диагностике и лечении редких заболеваний, ознакомиться с практическими статьями, а также просмотреть видео-лекции экспертов в данной области - как украинских, так и зарубежных - получите персональный доступ к разделу «Редкие заболевания», образовательного портала для врачей Docsfera.


 
Данный раздел предназначен для специалистов в области здравоохранения, которые хотят научиться вовремя распознавать симптомы орфанных заболеваний или уже ведут пациентов с таким диагнозом.


 
У врачей, которые зарегистрировались на данном портале, также есть доступ к интерактивным клиническим случаям - симуляторам по диагностике редких заболеваний, которые разработаны на основании историй болезней реальных пациентов.
Для создания Вашего личного кабинета на портале, заполните, пожалуйста, форму обратной связи с отметкой «я хочу получить доступ на Docsfera».

Перейти на Docsfera