Вхід для лікарів

українська
українська

Біомаркери

Як обговорювалося раніше загальний огляд даних про захворювання , хвороба Фабрі призводить до накопичення GL-3 в лізосомах певних типів клітин. Рівень GL-3 в рутинному порядку вимірюється у зразках крові та сечі (іноді – в біоптатах), а кліренс GL-3 з різних типів клітин і тканин оцінюється в якості кінцевої точки в клінічних дослідженнях з оцінки ФЗТ і надалі використовується в якості біомаркера (зазвичай використовуючи вимірювання рівнів GL-3 в плазмі крові або сечі) при моніторингу пацієнтів з хворобою Фабрі.
Останнім часом lyso-GL-3 виявився більш чутливим біомаркером, який може корелювати зі ступенем важкості захворювання та/ або залученням органів у патологічний процес при хворобі Фабрі. Lyso-GL-3, також відомий як глоботріаозилсфінгозин, є деацильованою формою GL-31.
 
Література
1. Aerts J et al Biomarkers in the diagnosis of lysosomal storage disorders: proteins, lipids, and inhibodies. J Inherit Metab Dis [ Epub ahead of print ], 2011: Mar 29.
MAT-UA-2101038
23.08.2024