Генотипи
При хворобі Гоше було виявлено понад 300 мутантних алелей у гені GBA.1 Клінічні прояви хвороби Гоше, як правило, неможливо точно передбачити на підставі виключно генетичного аналізу. Для більшості мутацій кореляція між генотипом і фенотипом є слабкою, однак для чотирьох мутантних алелей існують і більш чіткі кореляції між генотипом і фенотипом, в тому числі наступні:
— Мутації N370S і 84GG переважно є основною причиною відносно високої частоти виникнення захворювання серед євреїв-ашкеназі (приблизно до 1 на 850 осіб).2,3
— Мутація N370S пов'язана з хворобою 1 типу і виключає виникнення нейропатичного ураження.3
— Мутація L444P, виявлена у пацієнтів з провінції Норрботтен в Швеції, є прогностичним фактором виникнення нейропатичного захворювання 3 типу.3
— Мутація D409H тісно пов'язана із захворюванням типу 3с, при якому страждає функція серця.3
1.Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012; 10:1-16.
2. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease - diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115
3. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056. Last accessed August 08, 2022.
MAT-UA-2101034
10.08.2022