Вхід для лікарів

українська
українська

Генотипи

При хворобі Гоше було виявлено понад 300 мутантних алелей у гені GBA.1 Клінічні прояви хвороби Гоше, як правило, неможливо точно передбачити на підставі виключно генетичного аналізу. Для більшості мутацій кореляція між генотипом і фенотипом є слабкою, однак для чотирьох мутантних алелей існують і більш чіткі кореляції між генотипом і фенотипом, в тому числі наступні:

Мутації N370S і 84GG переважно є основною причиною відносно високої частоти виникнення захворювання серед євреїв-ашкеназі (приблизно до 1 на 850 осіб).2,3

Мутація N370S пов'язана з хворобою 1 типу і виключає виникнення нейропатичного ураження.3

Мутація L444P, виявлена у пацієнтів з провінції Норрботтен в Швеції, є прогностичним фактором виникнення нейропатичного захворювання 3 типу.3

Мутація D409H тісно пов'язана із захворюванням типу 3с, при якому страждає функція серця.3

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera