Вхід для лікарів

українська
українська

Генотипи

При хворобі Гоше було виявлено понад 300 мутантних алелей у гені GBA.1 Клінічні прояви хвороби Гоше, як правило, неможливо точно передбачити на підставі виключно генетичного аналізу. Для більшості мутацій кореляція між генотипом і фенотипом є слабкою, однак для чотирьох мутантних алелей існують і більш чіткі кореляції між генотипом і фенотипом, в тому числі наступні:

Мутації N370S і 84GG переважно є основною причиною відносно високої частоти виникнення захворювання серед євреїв-ашкеназі (приблизно до 1 на 850 осіб).2,3

Мутація N370S пов'язана з хворобою 1 типу і виключає виникнення нейропатичного ураження.3

Мутація L444P, виявлена у пацієнтів з провінції Норрботтен в Швеції, є прогностичним фактором виникнення нейропатичного захворювання 3 типу.3

Мутація D409H тісно пов'язана із захворюванням типу 3с, при якому страждає функція серця.3

MAT-UA-2101034

23.08.2024