Прогресування і прогноз
Хвороба Гоше 1 типу
характеризується значною фенотипічною різноманітністю і варіабельністю. Вік, в якому захворювання розпочинається і діагностується, також істотно відрізняється у різних пацієнтів, хоча при народженні симптоми у дітей відсутні. У важких випадках збільшення розмірів внутрішніх органів може виявлятися вже після першого року життя дитини. У дорослих пацієнтів захворювання зазвичай характеризується дуже повільним прогресуванням. Проте ці пацієнти потребують ретельного і всебічного обстеження, оскільки не можна виключити наявності важкого ураження кісток скелета при відсутності гематологічних/вісцеральних проявів. За наявними даними, очікувана тривалість життя хворих скорочується приблизно на 9 років порівняно із такою у загальної популяції населення.1, 2
Хвороба Гоше 2 типу
має несприятливий прогноз внаслідок ранньої смерті через прогресування неврологічної симптоматики. В цілому клінічний перебіг захворювання є однотипним, проте є деякі відмінності, зокрема щодо віку, в якому починається захворювання, хоча більшість дітей помирає протягом перших 2 років життя.1
Хвороба Гоше 3 типу
характеризується нейропатичними симптомами, ступінь важкості яких варіює від середнього до важкого. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві і повільно прогресують.1
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056. Last accessed August 20, 2024.
2. Weinreb NJ, Deegan P, Kacena KA, et al. Life expectancy in Gaucher disease type 1. Am J Hematol. 2008 Dec;83(12):896-900.
MAT-UA-2101034
23.08.2024