Частота та поширеність
Згідно з наявними даними, загальна частота виникнення хвороби Помпе становить 1 випадок на 40 000 осіб.
Однак, як і для будь-якого рідкісного захворювання, складно визначити точну кількість пацієнтів. Екстраполюючи передбачувані показники частоти, можна оцінити, що кількість хворих у світі може становити від 5 000 до 10 000 осіб1, 2.
Етнічні особливості
Деякі дослідження вказують, що частота хвороби Помпе може різнитись серед різних груп населення, в діапазоні від 1:14 000 до 1:300 000, в залежності від досліджуваного географічного регіону або етнічної групи.3 Виявилось, що інфантильна форма хвороби Помпе найбільш поширена:
- Серед афроамериканців
- У Північному Китаї та Тайвані
Що стосується дорослих із хворобою Помпе, відносно часто це захворювання зустрічається у Нідерландах.1 Існують деякі специфічні мутації гену GAA, що найбільш поширені серед конкретних груп населення (див. розділ «Мутації»).
Список літератури
1. Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999 Sep; 7(6): 713-6.
2. Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1998; 79: 69-72.
3. Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II: (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, editors. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID) chapter 135. New York, NY, USA: McGraw-Hill; 2013.