Ведення пацієнтів з хворобою Фабрі

Симптоматична терапія може допомогти зменшити тягар хвороби Фабрі. Координація надання медичної допомоги включає міждисциплінарний підхід із залученням генетика, консультанта з питань генетики, нефролога, невролога, педіатра, дерматолога, кардіолога, офтальмолога і гастроентеролога^1,2.

Багато пацієнтів з хворобою Фабрі потребують подальшого постійного лікування та спостереження для контролю наявних у них певних проявів, таких, як:

Хвороба Фабрі – це незворотне, невпинно прогресуюче захворювання, тягар якого накопичується з часом1. Рання діагностика полегшує належний моніторинг та контроль клінічних проявів захворювання, тим самим допомагаючи запобігати розвитку пізніх ускладнень/ ураження органів⁴.

Стратегії ведення пацієнтів з цією хворобою можуть включати медикаментозне лікування, зміну способу життя для зменшення симптоматики, а також втручання для лікування серйозних ускладнень, викликаних ураженням органів (наприклад, трансплантація нирки, встановлення кардіостимулятора). Основним підходом, спрямованим на патофізіологічні механізми, які лежать в основі хвороби Фабрі, є ферментнозамісна терапія (ФЗТ).

Ферментнозамісна терапія (ФЗТ) спрямована на забезпечення функціонального ферменту, що дозволяє видаляти GL-3 з клітини. Це є головним елементом терапії хвороби Фабрі.