Вхід для лікарів

українська
українська

Ведення пацієнтів з хворобою Фабрі

Симптоматична терапія у пацієнтів з хворобою Фабрі
Симптоматична терапія може допомогти зменшити тягар хвороби Фабрі. Координація надання медичної допомоги включає міждисциплінарний підхід із залученням генетика, консультанта з питань генетики, нефролога, невролога, педіатра, дерматолога, кардіолога, офтальмолога і гастроентеролога1,2.
Багато пацієнтів з хворобою Фабрі потребують подальшого постійного лікування та спостереження для контролю наявних у них певних проявів, таких, як:
Біль3,4
Ангіокератома3
Ускладнення з боку серця3,4
Цереброваскулярні ускладнення4
Ускладнення з боку нирок1,4
Симптоми з боку шлунково-кишкового тракту3
 
Лікування та допоміжна терапія
Хвороба Фабрі – це незворотне, невпинно прогресуюче захворювання, тягар якого накопичується з часом1. Рання діагностика полегшує належний моніторинг та контроль клінічних проявів захворювання, тим самим допомагаючи запобігати розвитку пізніх ускладнень/ ураження органів4.
Стратегії ведення пацієнтів з цією хворобою можуть включати медикаментозне лікування, зміну способу життя для зменшення симптоматики, а також втручання для лікування серйозних ускладнень, викликаних ураженням органів (наприклад, трансплантація нирки, встановлення кардіостимулятора). Основним підходом, спрямованим на патофізіологічні механізми, які лежать в основі хвороби Фабрі, є ферментнозамісна терапія (ФЗТ).
 
Ферментнозамісна терапія
Ферментнозамісна терапія (ФЗТ) спрямована на забезпечення функціонального ферменту, що дозволяє видаляти GL-3 з клітини. Це є головним елементом терапії хвороби Фабрі.
 
Література
1. Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill, 2001:3733–74.
2. Peters FPJ, et al. Fabry's disease: a multidisciplinary disorder. Postgrad Med J 1997;73:710–12.
3. Mehta A. New developments in the management of Anderson-Fabry disease. QJM 2002;95:647–53.
4. Eng CM, et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genetics Med 2006; 2006;8:539–48.
MAT-UA-2101038
28.07.2021

 

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera