Вхід для лікарів

українська
українська

Генетика та епідеміологія

Згідно з наявними даними, загальна частота виникнення хвороби Помпе становить
1 випадок на 40 000 осіб.

Хвороба Помпе — це спадкове захворювання, викликане мутацією гена кислої альфа-глюкозидази (GAA), що розташований на довгому плечі хромосоми 17 (локалізація 17q25.2-q25.3).

Реєстр пацієнтів з хворобою Помпе

Програма, яка відстежує інформацію про симптоми пацієнтів та досвід лікування для покращення розуміння хвороби Помпе