Генетика та епідеміологія
Частота виникнення і поширеність захворювання
Хоча хвороба Гоше є рідкісним захворюванням, вона є однією з найбільш поширених лізосомальних хвороб накопичення, так само як і хвороба Фабрі.
— Тип 1 (ненейропатичний) є найчастішою формою захворювання, поширеність якої становить 1 на 50 000-100 000 осіб.1 Хоча хвороба Гоше може виникати в будь-якій з етнічних груп, особливо висока поширеність хвороби Гоше 1 типу спостерігається в окремих етнічних групах, зокрема серед євреїв ашкеназі: поширеність цього захворювання може досягати приблизно 1 на 850 осіб. 1 Вважається, що більш ніж 90% всіх випадків хвороби Гоше становить 1 тип захворювання.1
— Хвороба Гоше 2 та 3 типу зустрічається рідко, поширеність цих типів становить <1 на 100 000 осіб.2
— Більш висока поширеність захворювання 3 типу зареєстрована у пацієнтів з провінції Норрботтен в Швеції.3
1. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease - diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115
2. Davies EH, Surtees R, DeVile C, Schoon I, Vellodi A. A severity scoring tool to assess the neurological features of neuronopathic Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. 2007 Oct;30(5):768-82.
3. Dahl N, Lagerstrom M, Erikson A, Pettersson U. Gaucher disease type III (Norbottnian type) is caused by a single mutation in exon 10 of the acid-P glucosidase gene. Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8.
MAT-UA-2101034
10.08.2022