Вхід для лікарів

українська
українська

Симптоматична терапія

Симптоматична підтримуюча терапія залишається важливою складовою ведення пацієнтів з цим захворюванням, навіть у тих випадках, коли пацієнт отримує ферментозамісну терапію та/або у нього проводилася трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК).
Оскільки МПС I типу є мультисистемним захворюванням, медична допомога пацієнтам з МПС I типу може передбачати залучення фахівців багатьох спеціалізацій. Пацієнти з МПС I типу можуть потребувати застосування оксигенотерапії, підтримання постійного позитивного тиску в дихальних шляхах або трахеостомії з огляду на утруднене дихання1. Більшість пацієнтів з МПС I типу потребують декількох операцій, включаючи поширені операції, такі як корекція грижі, аденотонзилектомія, розкриття зап'ястного каналу і міринготомія, до менш поширених процедур, таких як заміщення серцевого клапана, декомпресія шийного відділу хребта, вентрикулоперитонеальний шунт і ортопедичні втручання для виправлення дефектів скелета2. Фізіотерапія може бути корисною при тугорухливості суглобів пацієнта.
Психосоціальна підтримка
МПС І типу є хронічним дегенеративним захворюванням, яке сильно впливає на якість життя, тому може мати значний емоційний та психологічний вплив на пацієнтів та членів їхніх родин. Пацієнту з хворобою Гоше та членам його родини може бути запропонована генетична консультація, щоб вони могли дізнатися про те, як дефект в гені IDUA впливатиме на їхнє життя та життя їхніх нащадків.
Анестезіологічні ризики
МПС I типу пов'язаний з анестезіологічними ризиками, в зв'язку з порушенням функцій дихальних шляхів і скелетними аномаліями. Проведення інтубації може бути дуже складним у пацієнтів з МПС I типу через відкладення ГАГ в дихальних шляхах, коротку ригідну шию, обмежену рухливість щелепи і збільшений язик. Крім того, нерозпізнана ішемічна хвороба серця та інші проблеми з серцем можуть підвищувати ризик при виконанні всіх операцій, що супроводжуються анестезією. З цих причин в Настановах з ведення та лікування пацієнтів з МПС I типу рекомендується за можливості уникати процедур, які вимагають загальної анестезії, а у разі, коли цього неможливо уникнути, вони повинні виконуватися лише в центрах з доступом до анестезіологів, які мають досвід роботи з пацієнтами з захворюваннями МПС I типу та їх ускладненнями1.
 
Література
1. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29
2. Arn P, Wraith J, Underhill L. Characterization of surgical procedures in patients with mucopolysaccharidosis type I: findings from the MPS I Registry. J Pediatr. 2009; 154:859-64 e3.
MAT-UA-2101353
15.09.2021
 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera