Симптоматична терапія

Симптоматична підтримуюча терапія залишається важливою складовою ведення пацієнтів з цим захворюванням, навіть у тих випадках, коли пацієнт отримує ферментозамісну терапію та/або у нього проводилася трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК).

Оскільки МПС I типу є мультисистемним захворюванням, медична допомога пацієнтам з МПС I типу може передбачати залучення фахівців багатьох спеціалізацій. Пацієнти з МПС I типу можуть потребувати застосування оксигенотерапії, підтримання постійного позитивного тиску в дихальних шляхах або трахеостомії з огляду на утруднене дихання¹. Більшість пацієнтів з МПС I типу потребують декількох операцій, включаючи поширені операції, такі як корекція грижі, аденотонзилектомія, розкриття зап'ястного каналу і міринготомія, до менш поширених процедур, таких як заміщення серцевого клапана, декомпресія шийного відділу хребта, вентрикулоперитонеальний шунт і ортопедичні втручання для виправлення дефектів скелета². Фізіотерапія може бути корисною при тугорухливості суглобів пацієнта.

МПС І типу є хронічним дегенеративним захворюванням, яке сильно впливає на якість життя, тому може мати значний емоційний та психологічний вплив на пацієнтів та членів їхніх родин. Пацієнту з хворобою Гоше та членам його родини може бути запропонована генетична консультація, щоб вони могли дізнатися про те, як дефект в гені IDUA впливатиме на їхнє життя та життя їхніх нащадків.

МПС I типу пов'язаний з анестезіологічними ризиками, в зв'язку з порушенням функцій дихальних шляхів і скелетними аномаліями. Проведення інтубації може бути дуже складним у пацієнтів з МПС I типу через відкладення ГАГ в дихальних шляхах, коротку ригідну шию, обмежену рухливість щелепи і збільшений язик. Крім того, нерозпізнана ішемічна хвороба серця та інші проблеми з серцем можуть підвищувати ризик при виконанні всіх операцій, що супроводжуються анестезією. З цих причин в Настановах з ведення та лікування пацієнтів з МПС I типу рекомендується за можливості уникати процедур, які вимагають загальної анестезії, а у разі, коли цього неможливо уникнути, вони повинні виконуватися лише в центрах з доступом до анестезіологів, які мають досвід роботи з пацієнтами з захворюваннями МПС I типу та їх ускладненнями¹.