Клінічна картина
Хвороба Гоше ― це мультисистемне захворювання, яке характеризується значною варіабельністю фенотипу. Діагностувати захворювання часто буває дуже складно через гетерогенний характер симптомів, що спостерігаються. Однак існує ряд симптомів і клінічних ознак, які найчастіше зустрічаються при різних типах хвороби Гоше.1
Хвороба Гоше 1 типу
Спленомегалія є одним з найчастіших симптомів при захворюванні 1 типу (Рис. 3), і часто може бути найпершою ознакою, яка виявляється ще в ранньому дитячому віці.2 Проте у цих пацієнтів також можуть спостерігатися ураження скелета, внаслідок чого може виникати генералізований остеопороз, ускладнений частими патологічними переломами. Скелетні порушення виникають дуже часто, і практично всі дорослі пацієнти мають ускладнення з боку кісткової системи.2 Клінічні ознаки і симптоми захворювання суттєво варіюють за ступенем важкості і включають:3,4
Вісцеральні прояви
— спленомегалія
— гепатомегалія
Гематологічні прояви
— схильність до виникнення гематом і кровотеч внаслідок тромбоцитопенії
— анемія
Скелетні прояви
— біль в кістках / кризи
— затримка росту (у дітей і підлітків)
— ішемічний некроз
— патологічні переломи
— остеопенія
— інфільтрація кісткового мозку
Якість життя
— підвищена втомлюваність
— порушення соціального і фізичного функціонування
Хвороба Гоше 1 типу характеризується відсутністю первинного ураження центральної нервової системи.
Хвороба Гоше 2 типу5
Хвороба Гоше 2 типу також має кілька різних фенотипів. Цей нейропатичний тип, що має гострий перебіг, є найбільш важкою формою захворювання і включає як ряд симптомів і ознак, наявних при хворобі 1 типу, так і ряд додаткових неврологічних проявів, які зазвичай призводять до смерті в ранньому віці. Ознаками хвороби Гоше 2 типу є:
— над'ядерний параліч погляду
— опістотонус
— водянка плода
— іхтіозоподібне ураження шкіри
— ускладнення з боку органу зору, включаючи косоокість
— тризм
Хвороба Гоше 3 типу
За ступенем важкості хвороба Гоше 3 типу (хронічний нейропатичний тип), як правило, займає проміжне місце між 1 типом і 2 типом, проте існують також і менш важкі форми хвороби 3 типу.1 Одночасно із цілим рядом симптомів і клінічних ознак, які спостерігаються при хворобі 1 типу, при хворобі Гоше 3 типу присутнє неврологічне ураження (проте воно виникає пізніше і характеризується менш важким перебігом, ніж при хворобі Гоше 2 типу):
— над'ядерний параліч погляду
— атаксія
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709sectionid=225546056. Last accessed August 20, 2024.
2. Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997; 10(4) :657-689.
3. Damiano AM, Pastores GM, Ware JE Jr. The health-related quality of life of adults with Gaucher disease receiving enzyme replacement therapy: results from a retrospective study. Qual Life Res 1998;7(5):373- 386.
4. Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000; 160:2835.
5. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(l):75-84.
6. Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of non- neuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603-8.
MAT-UA-2101034
23.08.2024