Вхід для лікарів

українська
українська

Клінічна картина

Хвороба Гоше ― це мультисистемне захворювання, яке характеризується значною варіабельністю фенотипу. Діагностувати захворювання часто буває дуже складно через гетерогенний характер симптомів, що спостерігаються. Однак існує ряд симптомів і клінічних ознак, які найчастіше зустрічаються при різних типах хвороби Гоше.1

Хвороба Гоше 1 типу

Спленомегалія є одним з найчастіших симптомів при захворюванні 1 типу (Рис. 3), і часто може бути найпершою ознакою, яка виявляється ще в ранньому дитячому віці.2 Проте у цих пацієнтів також можуть спостерігатися ураження скелета, внаслідок чого може виникати генералізований остеопороз, ускладнений частими патологічними переломами. Скелетні порушення виникають дуже часто, і практично всі дорослі пацієнти мають ускладнення з боку кісткової системи.2 Клінічні ознаки і симптоми захворювання суттєво варіюють за ступенем важкості і включають:3,4

Вісцеральні прояви

спленомегалія

гепатомегалія

Гематологічні прояви

схильність до виникнення гематом і кровотеч внаслідок тромбоцитопенії

анемія

Скелетні прояви

біль в кістках / кризи

затримка росту (у дітей і підлітків)

ішемічний некроз

патологічні переломи

остеопенія

інфільтрація кісткового мозку

Якість життя

підвищена втомлюваність

порушення соціального і фізичного функціонування

Хвороба Гоше 1 типу характеризується відсутністю первинного ураження центральної нервової системи.

Рис. 2. Частота виникнення вісцеральних, гематологічних та скелетних проявів хвороби Гоше.

Хвороба Гоше 2 типу5

Хвороба Гоше 2 типу також має кілька різних фенотипів. Цей нейропатичний тип, що має гострий перебіг, є найбільш важкою формою захворювання і включає як ряд симптомів і ознак, наявних при хворобі 1 типу, так і ряд додаткових неврологічних проявів, які зазвичай призводять до смерті в ранньому віці. Ознаками хвороби Гоше 2 типу є:

над'ядерний параліч погляду

опістотонус

водянка плода

іхтіозоподібне ураження шкіри

ускладнення з боку органу зору, включаючи косоокість

тризм

Хвороба Гоше 3 типу

За ступенем важкості хвороба Гоше 3 типу (хронічний нейропатичний тип), як правило, займає проміжне місце між 1 типом і 2 типом, проте існують також і менш важкі форми хвороби 3 типу.1 Одночасно із цілим рядом симптомів і клінічних ознак, які спостерігаються при хворобі 1 типу, при хворобі Гоше 3 типу присутнє неврологічне ураження (проте воно виникає пізніше і характеризується менш важким перебігом, ніж при хворобі Гоше 2 типу):

над'ядерний параліч погляду

атаксія

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera