Вхід для лікарів

українська
українська

Виявлення членів родини, які перебувають в групі ризику

Оскільки хвороба Фабрі є спадковим захворюванням, зчепленим з Х-хромосомою, захворювання може розвиватися у представників декількох поколінь в межах однієї родини. Після того, як пацієнтові встановлено діагноз хвороби Фабрі, генеалогічний аналіз і ефективний скринінг можуть з дуже високою імовірністю дозволити виявити декількох інших членів родини, які страждають хворобою Фабрі. З цією метою консультант з генетичних питань може допомогти в направленні сімей до спеціалістів, що надають діагностичні, медичні і консультаційні послуги. Результати одного дослідження вказують на те, що можуть бути діагностовано п'ять членів родини після діагностики пробанда, причому виявлено, що на хворобу Фабрі страждають приблизно в два рази більше жінок-членів родини у порівнянні з чоловіками1. Збір та інтерпретація даних відповідного сімейного анамнезу для виявлення членів родини, які перебувають в групі ризику, та надання інформації про тестування пацієнтам і лікарям є надзвичайно ефективними у підтвердженні діагнозу хвороби Фабрі.
Враховуючи типову затримку між появою перших симптомів і підтвердженням діагнозу хвороби Фабрі2, зменшення часу до діагностики за допомогою сімейного скринінгу дає значну можливість зменшити симптоматику і запобігти розвитку пізніх ускладнень хвороби Фабрі1.
 
Література
1. Laney DA and Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns 2008;17(1):79–83.
2. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30. doi: 10.1186/1750-1172-5-30.
MAT-UA-2101038
28.07.2021

 

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera