Виявлення членів родини, які перебувають в групі ризику

Оскільки хвороба Фабрі є спадковим захворюванням, зчепленим з Х-хромосомою, захворювання може розвиватися у представників декількох поколінь в межах однієї родини. Після того, як пацієнтові встановлено діагноз хвороби Фабрі, генеалогічний аналіз і ефективний скринінг можуть з дуже високою імовірністю дозволити виявити декількох інших членів родини, які страждають хворобою Фабрі. З цією метою консультант з генетичних питань може допомогти в направленні сімей до спеціалістів, що надають діагностичні, медичні і консультаційні послуги. Результати одного дослідження вказують на те, що можуть бути діагностовано п'ять членів родини після діагностики пробанда, причому виявлено, що на хворобу Фабрі страждають приблизно в два рази більше жінок-членів родини у порівнянні з чоловіками¹. Збір та інтерпретація даних відповідного сімейного анамнезу для виявлення членів родини, які перебувають в групі ризику, та надання інформації про тестування пацієнтам і лікарям є надзвичайно ефективними у підтвердженні діагнозу хвороби Фабрі.