Діагностичне та підтверджувальне тестування
Діагностику хвороби Фабрі слід проводити на підставі клінічних проявів та даних сімейного анамнезу, ферментативного тестування і аналізу ДНК. У деяких випадках може знадобитися також включити гістологічні дослідження органів і перевірити наявність накопиченого матеріалу.
Хвороба Фабрі у чоловіків може бути підтверджена1:
Результатами аналізу на ферментативну активність α-GAL: може виконуватися на зразках плазми крові, лейкоцитах, культивованих фібробластах шкіри або методом сухої краплі крові. Залишкова активність ферменту у чоловіків із наявністю хвороби Фабрі зазвичай становить <1%.
Результатами аналізу ДНК: наявність мутації GLA Фабрі. Для отримання детальнішої інформації щодо широкого спектру різноманітних мутацій див. розділ «Генетика та епідеміологія».
Діагностика хвороби Фабрі у жінок може бути більш складним завданням. Оскільки жінки з мутацією в гені GLA можуть не мати симптомів, або у них можуть відмічатися легкі клінічні прояви, є важливою остаточна ідентифікація гетерозигот. У жінок можуть розвиватися прояви захворювання від легкого до важкого ступеня2. Через те, що жінки з наявністю хвороби Фабрі можуть мати активність α-GAL, що перебуває у нижній межі нормального діапазону, підтвердження наявності хвороби Фабрі у жінок відбувається через ідентифікацію мутації, що викликає хворобу, в гені GLA1.
У пацієнтів з відомою наявністю в сімейному анамнезі хвороби Фабрі слід проводити тестування зі застосуванням підтверджуючого методу, незалежно від симптоматики.
Зазначимо, що діагностику за методом сухої плями крові безкоштовно надає ТОВ «Санофі-Авентіс Україна». З питань діагностики зверніться до представника компанії.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива за допомогою проведення амніоцентезу або біопсії ворсин хоріону1. Преімплантаційна генетична діагностика для сімей з наявністю відомої спадкової мутації в родині також може бути доступна через центри допоміжних репродуктивних технологій.
Література
1. Laney DA, et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.
2. Deegan PB, et al. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J Med Genet 2006;43:347–52.
MAT-UA-2101038
01.08.2022
01.08.2022