Вхід для лікарів

українська
українська

Діагностичне та підтверджувальне тестування

Діагностику хвороби Фабрі слід проводити на підставі клінічних проявів та даних сімейного анамнезу, ферментативного тестування і аналізу ДНК. У деяких випадках може знадобитися також включити гістологічні дослідження органів і перевірити наявність накопиченого матеріалу.
Хвороба Фабрі у чоловіків може бути підтверджена1:
 
Результатами аналізу на ферментативну активність α-GAL: може виконуватися на зразках плазми крові, лейкоцитах, культивованих фібробластах шкіри або методом сухої краплі крові. Залишкова активність ферменту у чоловіків із наявністю хвороби Фабрі зазвичай становить <1%.
Результатами аналізу ДНК: наявність мутації GLA Фабрі. Для отримання детальнішої інформації щодо широкого спектру різноманітних мутацій див. розділ «Генетика та епідеміологія».
Діагностика хвороби Фабрі у жінок може бути більш складним завданням. Оскільки жінки з мутацією в гені GLA можуть не мати симптомів, або у них можуть відмічатися легкі клінічні прояви, є важливою остаточна ідентифікація гетерозигот. У жінок можуть розвиватися прояви захворювання від легкого до важкого ступеня2. Через те, що жінки з наявністю хвороби Фабрі можуть мати активність α-GAL, що перебуває у нижній межі нормального діапазону, підтвердження наявності хвороби Фабрі у жінок відбувається через ідентифікацію мутації, що викликає хворобу, в гені GLA1.
У пацієнтів з відомою наявністю в сімейному анамнезі хвороби Фабрі слід проводити тестування зі застосуванням підтверджуючого методу, незалежно від симптоматики.
Зазначимо, що діагностику за методом сухої плями крові безкоштовно надає ТОВ «Санофі-Авентіс Україна». З питань діагностики зверніться до представника компанії:
Ярослав Загоруй,
тел. (050) 358 42 14
Катерина Хобеану,
тел. (050) 390 18 98
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива за допомогою проведення амніоцентезу або біопсії ворсин хоріону1. Преімплантаційна генетична діагностика для сімей з наявністю відомої спадкової мутації в родині також може бути доступна через центри допоміжних репродуктивних технологій.
 
Література
1. Laney DA, et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.
2. Deegan PB, et al. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J Med Genet 2006;43:347–52.
MAT-UA-2101038
28.07.2021

 

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera