Вхід для лікарів

українська
українська

Хвороба Фабрі у жінок

У жінок з мутацією GLA, коли вважалося, що вони є безсимптомними носіями, можуть насправді розвиватися прояви захворювання від легких до важких1-4. Аналіз медичних характеристик на вихідному рівні когорти з 1765 чоловіків і жінок у Реєстрі пацієнтів з хворобою Фабрі показав, що медіана віку появи перших симптомів у жінок становила 13 років, порівняно з віком появи перших симптомів 9 років у чоловіків4. У жінок неврологічний біль був найбільш поширеним симптомом при маніфестації захворювання, про який повідомлялося у 41% пацієнток, з медіаною віку появи перших симптомів, що становила 10 років. Інші симптоми вперше виникали у віці 12-32 роки, у порівнянні з віком їх першої появи у чоловіків, що становив 8–20 років.
Інактивація X-хромосоми у жінок
Вважається, що на варіабельні прояви симптомів у жінок впливає інактивація X-хромосоми, феномен, при якому один з двох гаплоїдних наборів X-зчеплених генів у кожній клітині інактивується і не має фенотипічної експресії. Аналіз показав, що інактивація X-хромосоми є важливим фактором у визначенні ступеня важкості та клінічного ураження у гетерозиготних жінок, і що існує статистично значуща різниця між бальними показниками ступеня важкості симптомів у пацієнтів зі збалансованим та нетиповим характером інактивації X-хромосоми5. Характер інактивації може відрізнятися від одного органу до іншого, так що у пацієнтки можуть відмічатися сильно виражені симптоми в деяких органах, при цьому інші органи залишаються безсимптомними.
 
Література
1. Deegan PB, et al. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J Med Genet 2006;43:347–52.
2. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. J Med Genet 2001;38:769-75.
3. Wang RY, et al. Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life. Genet Med 2007;9:34–45.
4.Eng CM, et al. Fabry disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry. J Inherit Metab Dis 2007;30:184–92.
5. Dobrovolny R, et al. Relationship between X-inactivation and clinical involvement in Fabry heterozygotes. Eleven novel mutations in the α-galactosidase A gene in the Czech and Slovak population. J Mol Med. 2005;83(8):647-654.
MAT-UA-2101038
28.07.2021

 

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera