Обстеження рідних братів/сестер

Оскільки хвороба Гоше є спадковою, то якщо її підтвердили у одного з членів сім’ї, досить імовірно, що й інші члени родини також успадкували алель з мутацією. Через це дуже важливо проводити обстеження рідних братів і сестер пацієнта з хворобою Гоше. Це обстеження може бути проведено в спеціалізованих клініках, і його називають сімейним скринінгом. Провести такий скринінг, зокрема, можна в обласному медико-генетичному центрі.

Прогнозувати тяжкість захворювання у дитини легше в тому випадку, коли у батьків вже є дитина з хворобою Гоше, оскільки рідні брати/сестри мають певний ступінь схожості за генотипом. Водночас, подекуди інтенсивність прояву захворювання у рідних братів/сестер може бути зовсім різною, але таке зустрічається набагато рідше.¹

Якщо в сім'ї немає дітей з хворобою Гоше, то лікар-генетик орієнтується на генотипи батьків.

Література

1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et a I, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056. Last accessed August 20, 2024.

2. Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 657-689.

Вхід для лікарів

Search

Обстеження рідних братів/сестер

Поділитися або зберегти