Вхід для лікарів

українська
українська

Обстеження рідних братів/сестер

Оскільки хвороба Гоше є спадковою, то якщо її підтвердили у одного з членів сім’ї, досить імовірно, що й інші члени родини також успадкували алель з мутацією. Через це дуже важливо проводити обстеження рідних братів і сестер пацієнта з хворобою Гоше. Це обстеження може бути проведено в спеціалізованих клініках, і його називають сімейним скринінгом. Провести такий скринінг, зокрема, можна в обласному медико-генетичному центрі.

Прогнозувати тяжкість захворювання у дитини легше в тому випадку, коли у батьків вже є дитина з хворобою Гоше, оскільки рідні брати/сестри мають певний ступінь схожості за генотипом. Водночас, подекуди інтенсивність прояву захворювання у рідних братів/сестер може бути зовсім різною, але таке зустрічається набагато рідше.1

Якщо в сім'ї немає дітей з хворобою Гоше, то лікар-генетик орієнтується на генотипи батьків.

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera