Вхід для лікарів

українська
українська

Обстеження рідних братів/сестер

Оскільки хвороба Гоше є спадковою, то якщо її підтвердили у одного з членів сім’ї, досить імовірно, що й інші члени родини також успадкували алель з мутацією. Через це дуже важливо проводити обстеження рідних братів і сестер пацієнта з хворобою Гоше. Це обстеження може бути проведено в спеціалізованих клініках, і його називають сімейним скринінгом. Провести такий скринінг, зокрема, можна в обласному медико-генетичному центрі.

Прогнозувати тяжкість захворювання у дитини легше в тому випадку, коли у батьків вже є дитина з хворобою Гоше, оскільки рідні брати/сестри мають певний ступінь схожості за генотипом. Водночас, подекуди інтенсивність прояву захворювання у рідних братів/сестер може бути зовсім різною, але таке зустрічається набагато рідше.1

Якщо в сім'ї немає дітей з хворобою Гоше, то лікар-генетик орієнтується на генотипи батьків.

MAT-UA-2101034

10.08.2022