Вхід для лікарів

українська
українська

Успадкування хвороби Фабрі

Оскільки – це захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, генетичний дефект, який викликає розвиток хвороби Фабрі, може передаватися як чоловіками, так і жінками. Було зареєстровано більше 640 генних мутацій в гені GLA для хвороби Фабрі1. Відомі мутації можуть бути класифіковані за класичною хворобою Фабрі, некласичною хворобою Фабрі, доброякісними поліморфізмами або псевдодефіцитами1. Більшість мутацій все ще залишаються некласифікованими, і відомо дуже мало інформації про природний перебіг хвороби, щоб зробити певний висновок. Існує широка фенотипічна варіабельність, що спостерігається у віці появи перших проявів хвороби, ступені її прогресування, залученні в патологічний процес органів і ступені важкості хвороби.
Як показано на обох рисунках, чоловіки з наявністю мутації в гені GLA передадуть його всім своїм дочкам, але не своїм синам. Жінки з наявністю мутації в гені GLA при кожному зачатті мають ймовірність 50% передати дефектний ген усьому потомству.
Однак, хоча наявність в сімейному анамнезі є вагомим показником щодо наявності хвороби Фабрі, було документально зафіксовано de novo або спонтанні мутації2,3. Отже, відсутність в сімейному анамнезі не виключає діагнозу хвороби Фабрі.
 
Література
1. http://fabry-database.org. last accessed July 02, 2020
2. Redonnet-Vernhet I, et al. Uneven X inactivation in a female monozygotic twin pair with Fabry disease and discordant expression of a novel mutation in the α-galactosidase A gene. J Med Genet 1996;33:682-88.
3. Hasholt L, et al. A Fabry's disease heterozygote with a new mutation: biochemical, ultrastructural, and clinical investigations. J Med Genet 1990;27:303-306.
MAT-UA-2101038
28.07.2021

 

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera