Загальний опис захворювання
Хвороба Помпе — це прогресуюче, мультисистемне, інвалідизуюче і потенційно смертельне нервово-м'язове захворювання.
Вперше ця хвороба була описана у 1932 році голландським патологом Іоганном К. Помпе, який оприлюднив випадок захворювання у 7-місячної дитини, що померла від ідіопатичної серцевої гіпертрофії. У цієї дитини було виявлено масивне накопичення глікогену в багатьох тканинах організму, але переважно у скелетних і серцевих м'язах.
У 1963 році був відкритий зв'язок захворювання зі спадковою недостатністю лізосомального ферменту, кислої альфа-глюкозидази (GAA), який відповідає за розщеплення глікогену до глюкози. Результатом такої недостатності є накопичення глікогену всередині лізосом, переважно у м'язових клітинах, що призводить до прогресуючої втрати м'язової функції.
Реєстр пацієнтів з хворобою Помпе
Програма, яка відстежує інформацію про симптоми пацієнтів та досвід лікування для покращення розуміння хвороби Помпе
1. Pompe JC. Over idiopathische hypertrofie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd 1932; 76:304-311.
2. Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. Available at: http://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=971. Last accessed January 14, 2021.