Вхід для лікарів

українська
українська

Діагностика та підтверджуючі дослідження

Хвороба Гоше ― це рідкісне захворювання, ознаки та симптоми якого можна сплутати з ознаками і симптомами, що спостерігаються при багатьох інших захворюваннях. Проте, існує ряд аналізів, які дозволяють встановити точний діагноз.

Діагностика хвороби Гоше ґрунтується на результатах ферментного аналізу на активність β-глюкоцереброзидази, молекулярно-генетичного аналізу та наявності у пацієнта інших симптомів захворювання.

Ферментний аналіз

Хвороба Гоше спричинена значним зниженням активності ферменту β-глюкоцереброзидази. Активність ферменту може бути виміряна в зразку, взятому за методом сухої плями крові (dry blood spot (DBS)). Однак «золотим стандартом» діагностики хвороби Гоше є вимірювання активності β-глюкоцереброзидази в лейкоцитах периферичної крові, культивованих фібробластах або клітинах амніотичної рідини.1 Ферментний аналіз сам по собі не дозволяє визначити тип хвороби Гоше.

Зазначимо, що діагностику за методом сухої плями крові безкоштовно надає ТОВ «Санофі-Авентіс Україна». З питань діагностики зверніться до представника компанії:

Ярослав Загоруй, тел. (050) 358 42 14

Катерина Хобеану, тел. (050) 390 18 98

Молекулярно-генетична діагностика

Для полегшення встановлення діагнозу і при скринінгу на носійство захворювання може використовуватися ДНК-тест. Хоча багато генетичних мутацій, пов'язаних з хворобою Гоше, наразі вже виявлено, негативний результат не є гарантією відсутності генетичного внеску у розвиток хвороби Гоше. Нині встановлено декілька чітких кореляцій між генотипом і фенотипом, особливо серед євреїв-ашкеназі. У цій групі приблизно 1 з 17 осіб є носієм мутантного гена β-глюкоцереброзидази 1 (GBA1).2 Майже 80-90% випадків мутацій у цій етнічній групі складають дві мутації: N370S і 84GG. Інші дві мутації ― L444P і N370S ― становлять більше половини випадків мутацій, які спостерігаються у пацієнтів неєврейського походження.3

Гістологія

Довгий час класичним методом діагностики хвороби Гоше було виявлення збільшених через масивне накопичення субстрату клітин Гоше в аспіраті кісткового мозку, при біопсії печінки або у видаленій селезінці. Однак були описані також дуже схожі клітини (так звані псевдо-клітини Гоше), які спостерігалися при низці інших захворювань, в тому числі при:

хронічному мієлоїдному лейкозі

гострому лімфобластному лейкозі

лімфомах

таласемії

множинній мієломі

хворобі Ходжкіна3

Біохімічні і молекулярні методи діагностики є більш специфічними і менш інвазивними, тому на даний час проводити стандартне гістологічне дослідження не рекомендується.4

Біохімічні маркери3,4

У плазмі крові пацієнтів з хворобою Гоше, спостерігається підвищення активності ряду ферментів, специфічних для макрофагів, деякі з них можуть слугувати біомаркерами при проведенні стандартного моніторингу. До цих маркерів належать:

хітотріозидаза

ангіотензин-перетворюючий фермент (АПФ)

тартрат-резистентна кисла фосфатаза (ТРКФ)

Крім того, у пацієнтів з хворобою Гоше зазвичай спостерігаються підвищений рівень феритину, дефіцит вітаміну В12 і гіпохолестеринемія. Однак наявність одного чи декількох біомаркерів, згаданих в цьому розділі, не є достатньою або необхідною умовою для встановлення точного діагнозу хвороби Гоше, оскільки вони виявляються і при інших захворюваннях.

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera