Вхід для лікарів

українська
українська

Класифікація хвороби

Як правило, виділяють три типи хвороби Гоше залежно від відсутності (1 тип) або наявності (2 і 3 типи) ураження нервової системи1:

1 тип (ненейропатичний)

характеризується варіабельністю клінічних проявів, ступеня важкості та перебігу захворювання, та відрізняється від двох інших типів відсутністю первинного ураження центральної нервової системи.2 У деяких хворих симптоми починають проявлятися у ранньому дитинстві і з часом прогресують, тоді як у інших, перші симптоми можуть з’являтися у зрілому віці.1

Пацієнтам з хворобою Гоше 1 типу притаманні такі симптоми:

Сплено- та гепатомегалія зустрічається у більшості пацієнтів з хворобою Гоше і може бути причиною болю в животі та збільшення його розмірів.

Кістковий біль, зокрема, в області тазу і в ногах, а також втрата маси кісткової тканини, затримка росту у дітей та аномалії зубів, відмічаються у більшості пацієнтів.

Низький вміст тромбоцитів може призвести до появи таких симптомів, як кровотеча (наприклад, кровотеча з носа) та підвищена схильність до утворення синців. Підвищена втомлюваність є частим симптомом анемії у дітей і дорослих.

Рідко у пацієнтів з хворобою Гоше 1 типу можуть виникати утруднене дихання та інші респіраторні проблеми.

2 тип (гострий нейропатичний)

як правило, проявляється протягом перших місяців життя дитини і супроводжується важкими неврологічними симптомами. Ці діти зазвичай не живуть довше 2 років.3

У таких пацієнтів завжди наявна спленомегалія; більше половини пацієнтів також мають низький вміст тромбоцитів. Затримка росту і низька маса тіла можуть бути першими ознаками-передвісниками захворювання. При цьому типі хвороби Гоше відсутні ураження кісток.

3 тип (хронічний нейропатичний)

характеризується повільним прогресуванням неврологічної симптоматики, і на ранніх стадіях його можна сплутати з хворобою 1 типу. Пацієнти, які досягли підліткового віку, можуть дожити до зрілого віку.1

Хвороба Гоше 3-го типу – рідкісна форма хвороби, перші симптоми якої з'являються, як правило, у дитинстві. При маніфестації хвороби у пацієнтів, зазвичай, спостерігається, гепатоспленомегалія, розлади з боку крові та неврологічна симптоматика різних ступенів: у деяких пацієнтів можуть виникати порушення руху очей, тоді як у інших пацієнтів розвиваються епілептичні припадки, розлади координації м'язів і сенсорного сприйняття, або деменція. Відмінність від 2 типу хвороби Гоше полягає в тому, що неврологічні симптоми виникають пізніше і прогресують не так стрімко.

Виділення різних типів хвороби Гоше є важливими для підбору ефективного лікування, а також в якості основи для генетичного консультування, проте фахівці все більше сходяться на думці, що хворобу Гоше слід розглядати як фенотипічний континуум (Рис. 2), при якому спектр симптомів варіює від легких проявів до важких неврологічних порушень.4

Виділення різних типів хвороби Гоше є важливими для підбору ефективного лікування, а також в якості основи для генетичного консультування, проте фахівці все більше сходяться на думці, що хворобу Гоше слід розглядати як фенотипічний континуум (Рис. 2), при якому спектр симптомів варіює від легких проявів до важких неврологічних порушень.4

Рис. 3. Хвороба Гоше – фенотипічний континуум. Класичні категорії 1, 2 та 3 типів не мають чітких меж в континуумі захворювання.
Хвороба Гоше – фенотипічний континуум. Класичні категорії 1, 2 та 3 типів не мають чітких меж в континуумі захворювання.
Хвороба Гоше – фенотипічний континуум. Класичні категорії 1, 2 та 3 типів не мають чітких меж в континуумі захворювання.

MAT-UA-2101034

27.07.20210

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera