Класифікація хвороби
Як правило, виділяють три типи хвороби Гоше залежно від відсутності (1 тип) або наявності (2 і 3 типи) ураження нервової системи1:
1 тип (ненейропатичний)
характеризується варіабельністю клінічних проявів, ступеня важкості та перебігу захворювання, та відрізняється від двох інших типів відсутністю первинного ураження центральної нервової системи.2 У деяких хворих симптоми починають проявлятися у ранньому дитинстві і з часом прогресують, тоді як у інших, перші симптоми можуть з’являтися у зрілому віці.1
Пацієнтам з хворобою Гоше 1 типу притаманні такі симптоми:
— Сплено- та гепатомегалія зустрічається у більшості пацієнтів з хворобою Гоше і може бути причиною болю в животі та збільшення його розмірів.
— Кістковий біль, зокрема, в області тазу і в ногах, а також втрата маси кісткової тканини, затримка росту у дітей та аномалії зубів, відмічаються у більшості пацієнтів.
— Низький вміст тромбоцитів може призвести до появи таких симптомів, як кровотеча (наприклад, кровотеча з носа) та підвищена схильність до утворення синців. Підвищена втомлюваність є частим симптомом анемії у дітей і дорослих.
— Рідко у пацієнтів з хворобою Гоше 1 типу можуть виникати утруднене дихання та інші респіраторні проблеми.
2 тип (гострий нейропатичний)
як правило, проявляється протягом перших місяців життя дитини і супроводжується важкими неврологічними симптомами. Ці діти зазвичай не живуть довше 2 років.3
У таких пацієнтів завжди наявна спленомегалія; більше половини пацієнтів також мають низький вміст тромбоцитів. Затримка росту і низька маса тіла можуть бути першими ознаками-передвісниками захворювання. При цьому типі хвороби Гоше відсутні ураження кісток.
3 тип (хронічний нейропатичний)
характеризується повільним прогресуванням неврологічної симптоматики, і на ранніх стадіях його можна сплутати з хворобою 1 типу. Пацієнти, які досягли підліткового віку, можуть дожити до зрілого віку.1
Хвороба Гоше 3-го типу – рідкісна форма хвороби, перші симптоми якої з'являються, як правило, у дитинстві. При маніфестації хвороби у пацієнтів, зазвичай, спостерігається, гепатоспленомегалія, розлади з боку крові та неврологічна симптоматика різних ступенів: у деяких пацієнтів можуть виникати порушення руху очей, тоді як у інших пацієнтів розвиваються епілептичні припадки, розлади координації м'язів і сенсорного сприйняття, або деменція. Відмінність від 2 типу хвороби Гоше полягає в тому, що неврологічні симптоми виникають пізніше і прогресують не так стрімко.
Виділення різних типів хвороби Гоше є важливими для підбору ефективного лікування, а також в якості основи для генетичного консультування, проте фахівці все більше сходяться на думці, що хворобу Гоше слід розглядати як фенотипічний континуум (Рис. 2), при якому спектр симптомів варіює від легких проявів до важких неврологічних порушень.4
Виділення різних типів хвороби Гоше є важливими для підбору ефективного лікування, а також в якості основи для генетичного консультування, проте фахівці все більше сходяться на думці, що хворобу Гоше слід розглядати як фенотипічний континуум (Рис. 2), при якому спектр симптомів варіює від легких проявів до важких неврологічних порушень.4
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolie and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. Last accessed August 08, 2022.
2. Kaplan P, Baris H, De Meirleir L, Di Rocco M, El-Beshlawy A, Huemer M, Martins AM, Nascu I, Rohrbach M, Steinbach L, Cohen IJ. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr (2013) 172:447-458
3. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(l):75-84.
4. Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder. Mol Genet Metab 2004;83(l-2):6-15.
MAT-UA-2101034
10.08.2022