Вхід для лікарів

українська
українська

Імовірність передачі хвороби Гоше

Оскільки хвороба Гоше є аутосомно-рецесивним захворюванням, у носія захворювання існує 50%-ва імовірність передачі мутантного варіанта гена при кожній вагітності.

Якщо обидва батьки є носіями захворювання, то існує 25%-ва імовірність того, що дитина буде здоровою, і 25%-ва імовірність того, що у дитини виникне хвороба Гоше (Рис. 4).

Рис. 4. Успадкування хвороби Гоше за умови, якщо обидва батьки є носіями мутацій у гені GBA. Жінки з наявністю одного мутантного алеля мають 50%-ву імовірність його передачі дитині під час кожної вагітності.

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera