Імовірність передачі хвороби Гоше
Оскільки хвороба Гоше є аутосомно-рецесивним захворюванням, у носія захворювання існує 50%-ва імовірність передачі мутантного варіанта гена при кожній вагітності.
Якщо обидва батьки є носіями захворювання, то існує 25%-ва імовірність того, що дитина буде здоровою, і 25%-ва імовірність того, що у дитини виникне хвороба Гоше (Рис. 4).
Рис. 4. Успадкування хвороби Гоше за умови, якщо обидва батьки є носіями мутацій у гені GBA. Жінки з наявністю одного мутантного алеля мають 50%-ву імовірність його передачі дитині під час кожної вагітності.
MAT-UA-2101034
10.08.2022